CMR2

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH

CMR2 - Multifokální retinopatie u plemena Coton de Tulear


Multifokální retinopatie (Canine Multifocal Retinopathy - CMR) je autozomálně recesivní dědičná choroba způsobující poškození epitelu sítnice a vedoucí k poškození centrálního vidění.

Klinické příznaky onemocnění CMR se velmi podobají příznakům Bestovy choroby u lidí (Best macular dystrophy - BMD). BMD i CMR jsou onemocnění sítnice způsobené mutací v genu VMD2 (Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene). VMD2 je u lidí i u psů gen pro bestrophin, který je zodpovědný za správné sestavení pigmentového epitelu sítnice. Mutace v tomto genu způsobuje atrofii pigmentového epitelu sítnice a vede k vážnému poškození centrálního vidění.

U plemena Coton de Tulear byla v souvislosti s onemocněním CMR identifikována jednobodová záměna c. 482G>A, jedná se o jinou mutaci než, která byla popsána v souvislosti s onemocněním CMR u plemen Pyrenejský horský pes, Anglický mastiff a Bulmastiff, bordeauxská doga a jim příbuzným plemen viz CMR1. Mutace popsána u plemena Coton de Tulear byla pro odlišení od mutace nalezené u předchozích plemen byla pojmenována CMR2. Záměna guaninu za adenin v pozici 482 exonu 5, způsobí záměnu evolučně konzervovaného glycinu v kodonu 161 za kyselinu aspartovou (G161D).

Onemocnění CMR se většinou rozvíjí velmi brzy, ještě před čtvrtým měsícem života štěněte. Projevuje se podsítnicovou akumulací materiálu, způsobující šedivorůžově zbarvené léze. Tyto léze, podobné puchýřkům, mají různou velikost a tvar a jsou dobře patrné na obou očích postižených jedinců. Některé puchýřky na sítnici se mohou ztrácet bez trvalých následků, jiné vytváří neodstranitelné jizvičky. I přes trvalé poškozování sítnice postižených jedinců dochází k úplné ztrátě zraku obvykle až ve vyšším věku.

Uvedené klinické příznaky jsou shodné u většiny plemen, u kterých bylo CMR indentifikováno, u plemene Coton de Tulear jsou častěji nacházeny léze vážnějšího charakteru, které přetrvávají po delší dobu.

CMR je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chorobou CMR.

Reference:
Karina E. Guziewicz, Barbara Zangerl, Sarah J. Lindauer, Robert F. Mullins, Lynne S. Sandmeyer, Bruce H. Grahn, Edwin M. Stone, Gregory M. Acland, and Gustavo D. Aguirre: Bestrophin Gene Mutations Cause Canine Multifocal Retinopathy: A Novel Animal Model for Best Disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., May 2007; 48: 1959 - 1967.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH