GSD IV

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH
Cena za 5+ testů: 38.00 $ bez DPH

GSD IV - Glykogenóza typ IV u norské lesní kočky

Názvem glykogenóza se označuje skupina autosomálně recesivních onemocnění spočívající v enzymatickém deficitu nebo snížené aktivitě některého z enzymů účastnících se syntézy a odbourávání glykogenu, dochází k akumulaci glykogenu v různých tkáních organismu. Glykogenózy se kategorizují podle toho, který enzym metabolismu glykogenu má narušenou funkci. Jednotlivé poruchy se označují římskými čísly. Klinické projevy typů glykogenóz se liší podle defektního enzymu a podle místa hromadění glykogenu.

Glykogenóza IV (GSD IV - glycogen storage disease type IV): nedostatek amylo-(1,4→1,6)-transglykosilasy (větvícího enzymu = glycogen branching enzyme GBE).

Vyskytuje se u lidí, koní a norských lesních koček.

U lidí je známá také jako choroba Andersenové. Je to jedna z nejzávažnějších glykogenóz - pacienti obvykle umírají do 4 let věku na jaterní poškození. Koncentrace glykogenu v játrech není zvýšená, ale glykogen má abnormální strukturu s dlouhými nevětvenými řetězci. Abnormální struktura je způsobena defektem glykogen větvícího enzymu. Díky nedostatečnému větvení glykogenu se výrazně snižuje jeho rozpustnost. Klinické projevy u člověka jsou značně heterogenní.

U koní způsobuje glykogenózu nesmyslná mutace p.Y34X v genu GBE1. Postižení jedinci umírají prenatálně nebo přežívají maximálně 18 týdnů, kdy umírají na hypoglykemii nebo srdeční selhání.

Glykogenózu u norských lesních koček způsobuje odlišná mutace genu GBE1 než u lidí a koní. Příčinou glykogenózy je komplexní přestavba genomové DNA v GBE1 genu. Současně dochází k inzerci 334 bp v místě rozsáhlé delece 6,2 kb, která sahá od intronu 11 k intronu 12.

Abnormální glykogen se u koček hromadí v myocytech (svalových buňkách), hepatocytech (jaterních buňkách) a neuronech, což způsobuje smrtelná poškození orgánů. Postižená koťata umírají velmi brzy po narození, většinou v důsledku hypoglykemie. Jedinci, kteří přežijí, podléhají do 5. měsíce věku progresivní neuromuskulární degeneraci.

Glykogenóza je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi glykogenózou (P/P).

Citace:

John C. Fyfe, Rebeccah L. Kurzhals, Michelle G. Hawkins, Ping Wang, Naoya Yuhki, Urs Giger, Thomas J. Van Winkle, Mark E. Haskins, Donald F. Patterson, Paula S. Henthorn: A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats, Molecular Genetics and Metabolism 90 (2007) 383-392

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH
Cena za 5+ testů: 38.00 $ bez DPH