Hemofilie B u plemene Rhodéský Ridgeback

Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve. Projevuje se chorobnou krvácivostí do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Podstatou hemofilie B je nedostatek nebo nízká aktivita srážecího faktoru IX, který hraje klíčovou roli při kaskádě reakcí vedoucích k hemokoagulaci. Postižení psi vykazují krvácivost mírného až těžkého charakteru, v závislosti na stupni onemocnění.

.

Klinické příznaky onemocnění hemofilií B

Často se vyskytující klinické příznaky jsou nadměrné krvácení z dásní, v období přechodu z mléčného chrupu na trvalý, dále hematomy v proximálních regionech zadních končetin, kolenních kloubech, stejně jako hrudní nebo břišní stěny. Postižení psi vykazují známky kulhání a otoky kloubů po namáhavém cvičení, prodloužené krvácení z drobných zranění, a hemoragické komplikace po operaci. Přestože má hemofilie B významný dopad na kvalitu života a výkonnost psa, prakticky většina postižených psů přežívá až do dospělosti.

.

Dědičnost hemofilie B

Hemofilie B je onemocnění vázané na pohlaví (X-chromozom recesivní). To znamená, že samci jsou postiženi mnohem častěji než samice, protože mají pouze jeden chromozom X. Pokud tento jeden chromozom X nese příslušnou mutaci, rozvine se u psa hemofilie B. U fen se onemocnění rozvine, pouze pokud zdědí dva chromozomy X s mutacemi. Feny, které mají mutaci pouze v jednom chromozomu X, jsou přenašečky onemocnění hemofilie B a onemocnění se u nich nerozvine.

Polovina jejich štěňat samčího pohlaví tedy zdědí mutaci a rozvine se u nich hemofilie B, polovina štěňat samičího pohlaví bude mutaci přenášet.

.

.

Hemofilie B u plemena Rhodéský Ridgeback je způsobena mutací c.731G>A v exonu 7 CFIX genu (canine factor IX gen) (Mischke et al. 2011). Mutace způsobuje záměnu glycinu za kyselinu glutamovou (p.G244E) v katalytické doméně koagulačního faktoru IX.

Genetický test slouží k časné diagnostice onemocnění u postižených zvířat a přispívá ke snížení výskytu tohoto onemocnění v populaci. Samice přenašečky nelze bez genetického testu v podstatě odhalit.

.

Reference:

R. Mischke, P. Kühnlein, A. Kehl, I. Langbein-Detsch, F. Steudle, A. Schmid, T. Dandekar, A. Czwalinna, E. Müller: G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks; The Veterinary Journal 187 (2011) 113-118