Lokus A

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 dnů
Cena za 1 test: 48.61 $ bez DPH

Lokus A (Agouti lokus)

ASIP gen (Agouti signal peptide)

Pro přehled hirerarchie psích barev pokračujte na článek Úvod do problematiky zbarvení srsti u psů.

Tento gen byl zmapován na chromozómu 24. Jsou popsány 4 alely v následující hierarchii: ay >aw> at> a. Alely ay ,aw, at bývají označovány společně A (Agouti) a alela a (nonagouti).
Projev lokusu A je ovlivněn lokusy E a K. Zbarvení lokusu A se neprojeví v případě přítomnosti KB alely a genotypu e/e. Tyto alely jsou vůči alelám lokusu A epistatické. Pokud je projev lokusu A umožněn, tak:

  • Psi nesoucí ay alelu mají zbarvení srsti označované jako fawn bez ohledu jakou nesou další alelu, tj. alela ay je dominatní vůči ostatním alelám lokusu A.
  • Psi s genotypem aw/aw, aw/at nebo aw/a mají zbarvení wolf sable, aw alela je dominantní nad alelou at a alelou a.
  • Psi s alelou at/at anebo at/a mají pálení. Psi s fenotypem sedlového pálení (saddle tan) jsou at/at; v případě sedlového pálení se zřejmě uplatňuje i modifikující gen (Dreger 2011).
  • Psi s genotypem a/a jsou černí, projev alely a je recesivní.

Wild type alela aw zapřičiňuje střídání pigmentů eumelaninu a feomelaninu v rámci chlupu tzv. zbarvení agouti (můžeme si představit jako barvu šedého vlka). Alela aw byla prokázána u vlka (Berryere et al 2007) a kojota (Smutz et al 2007), některých německých ovčáků (Berryere et al 2005). U plemen Sibiřský husky, Aljašský malamut, Swedish Vallhund, Norwegian Elkhound, Keeshond, miniaturní knírač, velký knírač byla nalezena pouze aw alela (Dreger et al. 2011).
Přítomnost alely aw byla neočekávaně prokázána i u následujících plemen akita, border kolie, sharpei, zlatý retriever, vizsla, německý krátkosrstý ohař, německý drátosrstý ohař, bretaňský dlouhosrstý ohař, jezevčík (Dreger et al. 2011). U plemene akita a sharpei převažuje dominantní alela ay, a proto projev vzácné alely aw může zůstat po několik generací skryt. Stejně tak může být fenotyp způsobený aw/aw chybně zaměněn za fawn vzhledem k podobnosti těchto fenotypů u plemen s krátkou srstí. U loveckých plemen zřejmě alela aw přetrvává z důvodu nedostatku selekce vůči ní (Dreger et al. 2011).

.

aw versus at

Mezi alelami aw a at nebyl donedávna znám žádný rozdíl v kódující sekvenci exonu 4 ASIP (Berryere et al 2005). Až v roce 2011 byla identifikována inzerce SINE (short interspersed nuclear element) v intronu 1 ASIP genu, která umožnila spolehlivě rozlišit alelu at od alely aw. Tato inzerce SINE je přítomna pouze u alel at, recesivní alely a, ale zcela chybí u alel aw a ay.
Z 35 testovaných psích plemen byl u pěti plemen prokázán výskyt pouze aw alely.
U plemene knírač byl u všech barvených variant (černá, čenostříbrná, pepř a sůl) zjištěn pouze genotyp aw/aw (Dreger et al. 2011). Černé zbarvení je způsobeno přítomností alely KB.
Všechny 4 alely lokusu A byly nalezeny zatím u jediného plemene Eurasier (Dreger et al. 2011).

.

Evoluce lokusu A

Z evolučního hlediska, lze považovat alelu aw za nejstarší a z ní vznikly ostatní alel. Ay vznikla zcela nezávisle a od aw se liší přítomností dvou mutací c.246G>T (A82S) a c.250G>A (R83H) (Berryere et al. 2005). Alela at se od alely aw liší pouze přítomností SINE, tudíž nemohla vzniknout z alely ay. Následná přítomnost mutace c.286C>T (p.R96C) v exonu 4 (Kerns et al. 2004) a současně SINE inzerce dala vzniknout recesivní a alele.

.

Příklady projevu lokusu A

Příklad vlkošedé barvy - alela aw

Lokus A - vlkošedá barva

.

Alela ay zapřičiňuje zbarvení plavá (fawn) nebo sobolí (sable), v souvislosti s touto alelou byly popsány 2 mutace c.246G>T (A82S) a c.250G>A (R83H) (Berryere et al. 2005).

Příklad plavé barvy:

Lokus A - plavá barva

.

Příklad sobolí barvy:

Lokus A - sobolí barva

.

Alela at způsobuje fenotypický projev zbarvení černá -světle hnědá tzv. black and tan (tricolor).

.

Mezi plemena psů, pro které jsou zajímavé alely aguti, patří Smooth a Rough Collie, Shetland Sheepdog a další. U těchto plemen jsou možné barevné varianty srsti sable a tricolor.

Přičemž tyto barevné varianty se vyskytují s nebo bez merle zbarvení. Merle zbarvení srsti s sebou však přináší riziko hluchoty a slepoty.

Možné genotypy pro výsledné zbarvení sable:

  • ayay
  • ayat - přenašeč tricolor

Sable

.

Možné genotypy pro výsledné zbarvení tricolor:

  • atat

Tricolor

.

Merle zbarvení srsti: Merle zbarvení srsti s sebou však přináší riziko hluchoty a slepoty.

Merle

.

Vyšetření lokusu A je vhodné pro většinu psích plemen.

Jaký je vztah lokusu A k lokusům E a K? Pokračujte zde a prohlédněte si schéma hierarchie alel podmiňující zbarvení srsti psů.

.

Reference:

Berryere TG, Kerns JA, Barsh GS, Schmutz SM (2005) Association of an Agouti allele with fawn or sable coat color in domestic dogs. Mamm Genome 16, 262-72.

Kerns JA, Newton J, Berryere TG, Rubin EM, Cheng JF, Schmutz SM, Barsh GS. 2004. Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation in German Shepherd Dogs. Mamm Genome. 15:798-808.

Schmutz SM, Berryere TG, Barta JL, Reddick KD, Schmutz JK (2007) Agouti seguence polymorphisms in coyotes, wolwes and dogs suggest hybridization. J Hered. 98(4):351-5. Epub 2007 Jul 13.

Dreger, Dayna L. and Schmutz, Sheila M. 2011. A SINE Insertion Causes the Black-and-Tan and Saddle Tan Phenotypes in Domestic Dogs. Journal of Heredity 2011 102: S11-S18

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 dnů
Cena za 1 test: 48.61 $ bez DPH