MC

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH

Kongenitální myotonie u miniaturních kníračů


Kongenitální myotonie (MC) je dědičná porucha charakterizována zpomalením relaxace kosterní svaloviny (nebo zjednodušeně - poruchou uvolnění svalové kontrakce, následkem je svalová ztuhlost). Onemocnění patří mezi kanálopatie tzn. je způsobeno mutací v genu kódujícím iontový kanál ve svalovém vlákně. Tyto geny kódují proteiny, které svým „otvíráním a zavíraním" determinují iontovou vodivost.

MC byla popsána u lidí jako dominantní Thomsenova choroba nebo recesivní Beckerova choroba. Kongenitální myotonie byla dobře popsána i u koz a myší (Rhodes et al. 1999).

Kongenitální myotonie u miniaturních kníračů je způsobena mutací v chloridovém kanálu ClC-1 kosterního svalu, a to záměnou threoninu v D5 transmembránovém segmentu za methionin ( Vite et al., 1998). Mutace c.803C˃T  (p.Thr268Met) CLCN1 genu se nachází v blízkosti nedávno identifikovaných pórů formující segmenty v ClC-1 a způsobuje výraznou změnu v závislosti aktivace na napětí (Fahlke,1997). Tato změna závislosti na napětí podstatně snižuje pravděpodobnost otevření kanálu za fyziologického napětí a vysvětluje snížení vodivosti chloridů a s tím spjatou podrážděnost membrán na povrchu svalových vláken.

Psi postiženi touto chorobou mají velmi často ztuhlý krok, tzv. králičí běh, v některých případech dochází i k nekontrolovanému točení a pádům. U postižených kníračů je oproti zdravým jedincům patrný předkus a deformovaná dolní čelist, pravděpodobně způsobené kontrakcemi čelistních svalů.

Kongenitální myotonie u miniaturních kníračů, spojená s defektem přenosu chloridového iontu napříč membránou kosterního svalstva, byla diagnostikována jako autosomálně recesivně dědičné onemocnění ( Vite et al., 1997). Recesivní dědičnost znamená, že potomek musí zdědit mutovaný gen od obou svých rodičů, aby se nemoc projevila. Jedinci s jedním mutovaným genem (heterozygoté) jsou přenašeči onemocnění.

.

Citace:

Barchi RL, 1994, The pathophysiology of excitation in skeletal Muscle. In: Disorders of volnutary Musile (Walton J., Karpati G., Histon-Jones D, eds.) Edinburgh, Churchill Livingstone, 415-436

Vite, C., Cozzi, F., Rich, M., Klide, A.K., Volk, S. and Lombardo,
R. (1998) J. Vet. Intern. Med. 12, 394^397.

Fahlke, C., Yu, H.T., Beck, C.L., Rhodes, T.H. and George Jr.,
A.L. (1997) Nature 390, 529^532.

Thomas H. Rhodes, Charles H. Vite, Urs Giger, Donald F. Patterson, Christoph Fahlke, Alfred L. George Jr.: A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita
in the dog1(1999)

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH