VWD typ I

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH

von Willebrandova nemoc

Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.
U psů stejně jako u lidí byly rozpoznány tři typy vWD. Celkem bylo identifikováno pět různým mutací, které způsobují vWD u psů. Pro všechny mutace byly vyvinuty genetické testy.

.

vWD typ I

VWD typ I je nejčastější a nejméně vážná forma vWD u savců. Je děděna autosomálně recesivně. Nemoc je charakteristická nižší koncentrací vWF v plazmě, struktura proteinu bývá nenarušená. U postižených jedinců dochází k závažným krvácivým stavům. VWD typ I je vyskytuje například u plemen:

  • Bernský salašnický pes
  • Dobrman
  • Manchester teriér
  • Kerry blue terrier
  • Welsh Corgi Pembroke
  • Pudl (všechny varianty)
  • Golden retriever
  • Labradoodle
  • Goldendoodle
  • Malý knírač
  • Baset
  • Německý ovčák
  • Rotweiler
  • Keeshond
  • jezevčík (standardní, malý)
  • Coton de Tulear
  • Drentsche Patrijschond
  • Papillion
  • Stabyhoun

Kauzální mutací u těchto plemen je záměna G>A v exonu 43 ve vWF genu. Mutace se nachází v sestřihovém místě, ve kterém dochází k sestřihu asi v 90-95%; kromě toho existuje ještě alternativní střihové místo využívané v 5-10%. Z toho vyplývá, že v těle postiženého jedince vzniká asi 90-95% nefunkčního vWF a asi 5-10% normálního vWF (Brewer 2006). Nízká koncentrace normálního faktoru předchází nepřiměřenému krvácení.

Mutace je děděna autosomálně recesivně. Tzn, že nemoc se projeví pouze u jedince, který zdědí mutaci od obou rodičů. Jedinec s jednou mutovanou alelu bude přenašeč nemoci bez klinických příznaků.

V populaci dobrmanů v USA se nachází asi 36% postižených jedinců a 48% přenašečů. Frekvence mutovaného genu v populaci se odhaduje asi na 60% (Brewer 2006).

Citace:

Brewer, G: DNA Studies in Doberman von Willebrand's Disease. The Mutation Discovered and a DNA Test Developed.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras - celkem pro 31 různých ras. Zobrazit všechny rasy Skrýt rasy

Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH