Hämophilie B beim Rhodesischen Ridgeback

Hämophilie ist genetisch bedingte Krankheit, die sich durch eine Blutgerinnungsstörung auszeichnet. Anzeichen einer Haemophilie sind Muskel- und Gelenkblutungen und eingeschränkte Fähigkeit des Organismus die Blutung zu stoppen. Die Erkrankung ist auf Mangel oder reduzierte Aktivität des Faktors IX zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor IX-Mangesl kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung.

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Klinische Symptome der Hämophilie B:

Die häufig auftretenden klinischen Symptome sind übermäßiges Zahnfleischbluten beim Austausch von Milchzähnen zu bleibenden Gebiss, Haematome in proximalen Regionen der Beckengliedmaße, Kniegelenken und auch in der Brust- und Bauchwand. Die betroffenen Hunde haben Anzeichen von Hinken und Gelenkschwellungen nach anstrengendem Üben, längeres Bluten bei kleinen Verletzungen und hämorrhagische Komplikationen nach einer Operation. Obwohl Hämophilie B wesentlich die Qualität des Lebens und die Leistung des Hundes beeinflusst, überleben die meisten Hunde bis zu ihrem Erwachsensein.

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Erblichkeit der Hämophilie B:

Hämophilie B ist geschlechtsgebunden X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Das bedeutet, dass Rüden wesentlich häufiger betroffen sind als Hündinnen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Falls dieses einzige X-Chromosom die entsprechende Mutation trägt, entwickelt sich bei dem Hund Hämophilie B. Bei den Hündinnen kommt es zur Entwicklung der Krankheit nur wenn sie beide X-Chromosome mit der Mutation vererbt. Hündinnen, die nur ein X-Chromosom mit Mutation haben, sind Träger der Hämophilie B und die Krankheit entwickelt sich nicht.
Die Hälfte der männlichen Nachkommen vererbt die Mutation und erkrankt an Hämophilie und die zweite Hälfte der weiblichen Nachkommen wird diese Mutation übertragen.

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Hämophilie B beim Rhodesischen Ridgeback ist durch Mutattion c.731G>A im Exon 7 des CFIX Gens verursacht (canine factor IX gen) (Mischke et al. 2011). Die Mutation verursacht Austausch von Glycin durch Glutaminsäure (p.G244E) in der katalytischen Domäne des Blutgerinnungsfaktors IX.

Die genetische Untersuchung dient zur frühen Erkennung der Krankheit bei den betroffenen Tieren und trägt zur Verminderung dieser Krankheit in der Population bei. Träger- Hündinnen kann man ohne genetische Prüfung praktisch nicht erkennen.

Zitation:

R. Mischke, P. Kühnlein, A. Kehl, I. Langbein-Detsch, F. Steudle, A. Schmid, T. Dandekar, A. Czwalinna, E. Müller: G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks; The Veterinary Journal 187 (2011) 113-118