Von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist durch ein Mangel an dem plasmatischen von-Willebrand-Faktor (vWF) verursacht. VWF ist ein  Blutglykoprotein (kein Enzym), der eine Rolle in der Blutgerinnung spielt. Seine primäre Funktion ist sich an andere Proteine zu binden (z.B. stabilisiert den Faktor VIII) und die Aggregation und Adhäsion von Thrombozyten an der Verletzungsstelle zu erleichtern. vWF-Defizit oder Störung der vWF-Funktion  verursacht Blutungszustände, die sich am meisten in den Geweben, wo das Blut durch dünne  Blutgefäße fließt, zeigen. VWD zeigt sich als Neigung zur Haut- und Schleimhautblutungen. Diese Krankheit kann angeboren oder erworben sein.

Bei Hunden - ebenso wie beim Menschen - wurden drei vWD-Typen erkannt. Es wurden insgesamt fünf verschiedene Mutationen, die vWD bei Hunden verursachen, identifiziert. Für alle Mutationen wurden genetische Teste entwickelt.

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vWD Typ I

VWD Typ I ist die häufigste und mildeste Form dieser Erkrankung bei Saugtieren. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Krankheit ist charakteristisch durch niedrigere Konzentration von vWF in Blutplasma, die Struktur des Proteins bleibt unverletzt. Bei betroffenen Tieren kommt es zu ernsthaften Blutungszuständen.  VWD Typ I kommt zum Beispiel bei den folgenden Rassen vor:

• Berner Sennenhund
• Dobermann
• Manchester Terrier
• Kerry blue terrier
• Pembroke Welsh Corgi
• Pudel (all Varianten)
• Golden retriever
  
• Labradoodle
• Goldendoodle
• Miniature Schnauzer
• Basethound
• German Shepherd
• Rotttweiler
• Keeshound
• Dachshund (standard, mini)
• Coton de Tulear
• Drentsche Patrijschond
• Papillion
• Stabyhoun

Kausale Mutation bei diesen Rassen ist eine Vertauschung G>A im Exon 43 im vWF-Gen. Die Mutation befindet sich in der trunkierten Stelle, wo es zu etwa 90-95% Trunkierung kommt; außerdem existiert noch alternative trunkierte Stelle, die zu 5 bis 10 % ausgenutzt wird. Daraus folgt, dass sich im Körper des betroffenen Tiers bis  90-95 % des funktionsgestörten vWF und etwa 5-10 % des normalen vWF (Brewer 2006) bildet. Niedrige Konzentration des normalen Faktors verhindert unangemessene Blutungen.

Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt.  Das bedeutet, dass sich die Krankheit nur bei Tieren, die die Mutation von beiden Elternteilen vererben, auswirkt. Ein Tier mit nur einem mutierten Allel wird ein Träger der Krankheit ohne klinische Symptome sein.

In der Dobermann-Population in den USA befindet sich etwa 36 % der betroffenen Tiere und 48 % der Träger. Die Häufigkeit des mutierten Gens in der Population wird auf etwa 60% (Brewer 2006) abgeschätzt.