Erbtrombose

Hereditäre Trombophilie

Die Untersuchung der hereditären Trombophilie umfasst die Mutationen: FV - Leiden, Protrombin-Mutation FII G20210A und Mutation C677T, A1298C im Gen MTHFR.

Unter Trombophilie wird generell ein Zustand der erhöhten Veranlagung zur Bildung von Thromben, die den eigentlichen Prozess der Thrombotisierung im Gefäß- oder Arterien- und Venensystem vorgehen, verstanden (Kvasnička et al. 2003).  Es handelt sich um eine Erkrankung multifaktorialen Charakters und unterschiedlicher Pathogenese.  An der Entstehung von thrombotischen Komplikationen  beteiligen sich sowohl erbliche als auch erworbene Risikofaktoren. Im Falle der erworbenen Faktoren kann man nur das antiphospholipid Syndrom, Unfall, Schwangerschaft, Gebrauch von hormonalen Verhütungsmitteln, Alter, Beleibtheit,  Hyperhomocysteinämie, hormonale Therapie und weitere nennen. Zu den angeborenen Faktoren, die bedeutend das Thromboserisiko beeinflussen, gehören die FV-Leiden-Mutation, Prothrombin-Mutation FII G20210A und MTHFR-Polymorphismen.

Für eine mögliche Prävention und Minimalisierung der Probleme, die mit der erblichen Veranlagung der Entwicklung von thromboembolischen Krankheiten verbunden sind, ist die Kenntnis dieser erblichen Veranlagungen erforderlich.  Diese Kenntnis ist einfach  mit Hilfe einer DNA-Untersuchung zu gewinnen. Ein Patient kann aufgrund der Kenntnis seiner  Erbveranlagungen (Veranlagung, die erhöhtes Risiko der thromboembolischen Krankheiten verursacht) dementsprechend seine Lebensweise und Lebensstyl anpassen und dadurch das Risiko der  Entwicklung einer thromboembolischen Krankheit vermindern.

Die angeborenen Risikofaktoren der erblichen Thrombophilie beteiligen sich an der Entstehung der Thrombose im Gefäßsystem mit nachfolgender thromboembolischer Krankheit.

Die thrombophilische Mutation beteiligt sich an der Entstehung von thrombotischen Komplikationen im Arterien-Venen-System und ebenfalls am Auftreten der Komplikationen in der Schwangerschaft (wiederholte spontane Fehlgeburten im 2. Trisemester der Gravidität, Geburten von toten Fötus ohne andere erregende Ursache, schwere intrauterine  Wachstum-Retardation des Fötus, Präeklampsie und Plazenta-Abruption).

Zitation:

Kvasnička J. Žilní a tepenná trombofilie. Interv Akut Kardiol 2003; 2:23-29