Epilepsie Lafora - statistický přehled výsledků 09-2019
Epilepsie Lafora - statistický přehled výsledků (září 2019)
Od prosince 2017 do září 2019 Genomia testovala 1166 bíglů na genetický test epilepsie Lafora - detekce nestabilní expanze 12-meru v genu NHLRC1. Více informací o nemoci a testu naleznete na adrese https://www.genomia.cz/cz/test/lafora/
Bylo nalezeno následující rozdělení genotypů:
- normální genotyp N2 / N2: 49 psů => 4,2 %
- normální genotyp N3 / N3: 613 psů => 52,6 %
- normální genotyp N2 / N3: 258 psů => 22,1 %
- přenašeč N2 / P: 44 psů => 3,8 %
- přenašeč N3 / P: 177 psů => 15,2 %
- postižení epiepsií Lafora P / P: 25 psů => 2,1 %
.
Souhrn:
- normální genotyp 78,9 %
- přenašeči 19 %
- postižení 2,1 %
.
V testovaném souboru jsou zahrnuti příbuzní i nepříbuzní psi. Mutovaná alela je v populaci bíglů výrazně rozšířena. Výsledky z let 2018 a 2019 se výrazně neliší.
Plzeň, Česká republika, 1. října 2019
Tým Genomia