Epilepsie Lafora - statistický přehled výsledků 09-2019

Epilepsie Lafora - statistický přehled výsledků (září 2019)

Od prosince 2017 do září 2019 Genomia testovala 1166 bíglů na genetický test epilepsie Lafora  - detekce nestabilní expanze 12-meru v genu NHLRC1. Více informací o nemoci a testu naleznete na adrese https://www.genomia.cz/cz/test/lafora/

.

Bylo nalezeno následující rozdělení genotypů:

  • normální genotyp N2 / N2: 49 psů =>  4,2 %
  • normální genotyp N3 / N3: 613 psů => 52,6 %
  • normální genotyp N2 / N3: 258 psů => 22,1 %

  • přenašeč N2 / P: 44 psů => 3,8 %
  • přenašeč N3 / P: 177 psů => 15,2 %

  • postižení epiepsií Lafora P / P: 25 psů => 2,1 %

.

Souhrn:

  • normální genotyp 78,9 %
  • přenašeči 19 %
  • postižení 2,1 %

.

V testovaném souboru jsou zahrnuti příbuzní i nepříbuzní psi. Mutovaná alela je v populaci bíglů výrazně rozšířena. Výsledky z let 2018 a 2019 se výrazně neliší.

Plzeň, Česká republika, 1. října 2019

Tým Genomia