Cone-rod dystrophy 3 (CRD3) u Glen of Imaal teriérů

Onemocnění je charakterizováno dystrofií světločivných buněk sítnice - čípků (cone), umožňujících vnímání barev a ostrosti obrazu, a tyčinek (rod), umožňujících vidění za šera. Postižení psi trpí závažnou a rychle progredující ztrátou funkce čípků, která je doprovázena relativně pomalejší ztrátou funkce tyčinek. Onemocnění vede k výraznému zhoršení vidění, jak za světla, tak za šera, až k úplné slepotě.

Dystrofie čípků a tyčinek je způsobena delecí exonů 15 a 16 v genu ADAM9, která mění čtecí rámec, vede k předčasnému zařazení stop kodonu a k odstranění kritické domény z kódovaného proteinu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Genetické testy jsou spolehlivým ukazatelem tohoto onemocnění a zodpovědným chovatelům mohou pomoci v zamezení produkce postižených štěňat.

.

Reference:

Kropatsch, R., Petrasch-Parwez, E., Seelow, D., Schlichting, A., Gerding, WM., Akkad, DA., Epplen, JT., Dekomien, G.: Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-63, 2010. Pubmed reference: 20691256