
Prüfung von Hunden: CRD3
Cone-rod dystrophy 3 bei Glen of Imaal Terrier
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Dystrophie der Photorezeptorzellen auf der Netzhaut - der Zapfen (cone), die Farbwahrnehmung und Bildschärfe ermöglichen, und der Stäbchen (rod), die das Sehen im Dämmerlicht ermöglichen. Betroffene Hunde leiden unter einem schweren und rasch fortschreitenden Verlust der Zapfenfunktion, der von einem relativ langsamen Verlust der Stäbchenfunktion begleitet wird. Die Krankheit führt zu einer deutlichen Verschlechterung des Sehvermögens sowohl bei Licht als auch bei Dämmerung bis hin zur völligen Erblindung.
Die Zapfen- und Stäbchendystrophie wird durch die Deletion der Exons 15 und 16 im ADAM9-Gen verursacht, wodurch das Leseraster verändert wird, was zum vorzeitigen Einfügen des Stoppcodons und zur Entfernung einer kritischen Domäne aus dem kodierten Protein führt.
Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.
Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.
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Referenz:
Kropatsch, R., Petrasch-Parwez, E., Seelow, D., Schlichting, A., Gerding, WM., Akkad, DA., Epplen, JT., Dekomien, G.: Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-63, 2010. Pubmed reference: 20691256