Prüfung von Hunden: PK Defizienz

EU-Land
Außerhalb der EU
Tschechische Republik
Sind Sie für die MWSt in einem anderen EU-Land als in der Tschechischen Republik registriert?
CZK EUR USD
Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 54.00 $ ohne MwSt

Ähnliche Tests

PK Defizienz

Das Genomia Labor führt Untersuchungen für die Rassen Labrador Retriever, Beagle und Mops durch.

Die Pyruvatkinase-Defizienz (PK Def.) wird durch erbliche hämolytische Erkrankung, die nicht nur bei den Hunden, aber auch bei Menschen und Katzen vorkommt, verursacht.

Die Pyruvatkinase ist ein Hauptenzym in anaerober Glykolyse. Die verminderte Pyruvatkinaseaktivität führt zur unzureichenden Produktion von ATP, infolge welcher es zu nachfolgender Lyse (Auflösung) oder vorzeitigem Abbau der Erythrozyten in der Milz kommt. Der erhöhte Zerfall von Erythrozyten äußert sich klinisch als Anämie. Die Lebenszeit der roten Blutzellen bei Hunden beträgt ungefähr einen Monat; im Falle von PK-Defizienz beträgt die Lebenszeit der Erythrozyten nur einige Tage.   Zu den begleitenden Symptomen der PK-Defizienz gehören allgemeine Schwäche, erhöhter Herzschlag, blasse Schleimhäute,  Störungen der Leberfunktion, Hepatomegalie, Splenomegalie,  Belastungsintoleranz und Abmagerung.

Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich im Alter von ungefähr 4 Monaten. Heterozygote Hunde (Träger der Mutation) sind gewöhnlich asymptomatisch, obwohl sie um die Hälfte reduzierte Pyrunatkinaseaktivität aufweisen.  Bei betroffenen physisch inaktiven Hunden treten die klinischen Symptome später ein.

Durch die hämatologische Analyse wird gewöhnlich eine ernsthafte Anämie und hohe Konzentration von Ferrritin im Serum festgestellt. Bei einigen Hunden entwickeln sich noch weitere Symptome, wie z.B. ernsthafte sekundäre Hämochromatose, progressive Myelofibrose und Osteosklerose des Knochenmarks.

In Bezug darauf, dass die klinischen Symptome mit anderen metabolischen Störungen leicht verwechselt werden können, ist die Untersuchung der für die Erkrankung verantwortlichen Mutation bei Hunderassen eine geeignete Lösung zur Bestimmung der richtigen Diagnose, die durch PK-   Mangel verursacht ist.

Die kausale Mutation im PK-LR Gen wurde zuerst bei der Rasse Basenji beschrieben (Whitney 1995). Später wurden die kausalen Mutationen auch bei anderen Rassen, wie Labrador Retriever (c.799C>T), Mops (c.848T>C), Beagle (c. 994G>A), Cairn Terrier und West Highland White Terrier (6 bp Insertion im Exon 10) (Gultekin 2012) entdeckt.

PK Def wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt PK Def.

.

Referenz:

Gultekin, G.I., Raj, K., Foureman, P., Lehman, S., Manhart, K., Abdulmalik, O., Giger, U.: Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-44, 2012. Pubmed reference: 22805166. DOI: 10.1111/j.1939-1676.2012.00958.x.

Whitney, K.M., Lothrop, C.D.: Genetic test for pyruvate kinase deficiency of basenjis Journal of the American Veterinary Medical Association 207:918-921, 1995. Pubmed reference: 7559024.

Whitney, K.M., Goodman, S.A., Bailey, E.M., Lothrop, C.D.: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency Experimental Hematology 22:866-874, 1994. Pubmed reference: 7520391.

Liste der Hunderassen

Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 54.00 $ ohne MwSt