Česky

Slovník pojmů

Alela: Jedna z alternativních verzí genu, která se může vyskytnout v daném lokusu (oblasti genu).
Amplifikace: V molekulární biologii označuje produkci kopií určitých sekvencí DNA. V cytogenetice znamená také přítomnost mnohočetných kopií sekvencí v genomu detekovatelných komparativní genomovou hybridizací (CGH).
Bodová mutace: Změna jednoho nukleotidového páru bazí v dvojšroubovici DNA.
Delece: Ztráta sekvence DNA v chromozomu. Rozsah delece může být jakékoli délky, od jedné báze až po velkou část chromozomu.
Delece ve čtecím rámci: Mutace, která neporuší normální čtecí rámec genu.
Denaturace DNA: Přeměna DNA z dvojřetězového na jednořetězový stav, obvykle dosahovaný zahřátím
k rozrušení chemických vazeb mezi párovými bázemi.
DNA: Deoxyribonukleová kyselina. Molekula kódující geny odpovědné za strukturu a funkci živého organismu a umožňující přenos genetické informace z generace na generaci.
Dominantní: Znak je dominantní, jestliže se fenotypicky projeví u heterozygotů.
Tzn: dominantní znak se projeví, pokud je zděděn od jednoho z rodičů
Ektoderm: Jedn ze tří primárních časně embryonálních listů. Začíná jako nejvzdálenější vrstva od žloutkového váčku a finálně se z něho vyvíjí nervový systém, kůže, deriváty nervové ploténky jako kraniofaciální struktury a melanocyty.
Endoderm: Jeden ze tří primárních listů časného embrya. Vzniká z něj střevo, játra a části urogenitálního systému.
Exon: Exon = kódující část genu
Přepisovaná oblast genu, která je přítomná ve zralé mRNA.
Fenotyp: Fenotyp = vnější projev genu
Biochemické, fyziologické, a morfologické charakteristiky jedince, určené jeho genotypem a prostředím. V užším smyslu také abnormality vyplývající z určitého mutovaného genu.
Gen: Jednotka dědičnosti - v molekulárním smyslu to je sekvence chromozomální DNA nutná k produkci proteinu (funkčního produktu).
Genetický: Determinovaný geny.
Genetický kód: DNA se skládá ze čtyř stavebních prvků (bází, nukleotidů - adeninu, cytosinu, thyminu, guaninu). Tyto prvky jsou uspořádávány za sebou do trojic (tripletů, kodonů). Existuje celkem 64 různých tripletů (kodonů) - 4x4x4 = 64. Každý kodon kóduje jednu aminokyselinu v proteinu, který je vytvořen přepisem DNA.
Genetický kód = 64 tripletů (kodonů), které specifikují 20 aminokyselin přítomných v proteinech.
Tři z 64 kodonů nekódují žádnou aminokyselinu (stop-kodony), ale ukončují syntézu proteinu.
Genetický marker: Lokus (oblast genu) se snadno klasifikovatelnými alelami, který může být použit v genetických studiích. Může to být gen nebo restrikční místo nebo jakákoli charakteristika DNA umožňující, aby různé verze lokusu (nebo jeho produktu) byly vzájemně rozlišeny a sledovány v rodinách.
Genom: Kompletní sekvence DNA obsahující veškerou genetickou informaci gamety, jedince, populace nebo druhu.
Genomická DNA: Chromozomální sekvence DNA genu nebo genového segmentu, zahrnující nekódující stejně jako kódující úseky DNA. Také DNA izolovaná přímo z buněk nebo chromozomů nebo klonované kopie veškeré nebo části takovéto DNA.
Genomika: Oblast genetiky zaměřená na strukturální a funkční studie genomu.
Genotyp: 1.Genetická výbava jedince, odlišný termín fenotyp.
2.Specifičtěji alely přítomné na jednom lokusu (místě genu).
Hemizygot: Termín pro genotyp jedince s pouze jedním chromozomem nebo chromozomálním segmentem z páru, místo obvyklých dvou. Zvláště se týká X-vázaných genů u mužů, ale týká se také genů na kterémkoli chromozomálním segmentu, který je deletovaný na homologním chromozomu.
Heterozygot: Jedinec nebo genotyp se dvěma odlišnými alelami v určitém lokusu párových homologních chromozomů.
Tzn. Heterozygot zdědil od každého z rodičů jinou alelu, jinou variantu genu.
Homozygot: Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném lokusu v páru homologních chromozomů.
Tzn. Homozygot zdědil od každého z rodičů stejnou alelu, stejnou variantu genu.
Chromozom: Jedna z vláknitých struktur v buňečném jádře, obsahuje chromatin a nese genetickou informaci(DNA). Člověk má 23 párů chromozomů.
Intron: Intron = oblast genu, která nekóduje protein
Segment genu, který je nejprve přepisován, ale později odstraněn z primárního transkriptu RNA vystřižením a spojením sekvencí (exonů) po jeho obou stranách.
Jednonukleotidový polymorfismus (SNP): Polymorfismus sekvence DNA daný variabilitou pouze v jedné bázi - záměna v jednom nukleotidu DNA, tato záměna musí být v populaci rozšířena.
Kandidátní gen: Při hledání genu zodpovědného za vznik určitého onemocnění se jedná o gen, jehož produkt má biochemické nebo jiné vlastnosti naznačující, že by mohl být genem, který je hledán.
kb (kilobáze): Jednotka o 1000 bází v DNA nebo RNA sekvenci.
Jednotka délky DNA - 1kb = 1000 nukleotidů (bází)
Kodón: Triplet tří bází v DNA– nebo RNA-molekule, specifikující jednotlivou aminokyselinu.
viz. genetický kód
Komplementární DNA(cDNA): DNA syntetizovaná z templátu mRNA, pomocí enzymové aktivity reverzní transkriptázy.
Lokus: Pozice na chromozomu obsazená genem. V lokusu se mohou vyskytovat různé formy genu. (alely).
Lokus = oblast genu
Mezoderm: Prostřední zárodečný list časného embrya, zdroj buněk, ze kterých vznikají kosti, svaly, pojivová tkáň, srdce, hematopoetický systém, ledviny a další orgány.
Multifaktoriální dědičnost: Typ nemendelovské dědičnosti u znaků, které jsou determinovány kombinovaným působením mnoha faktorů, genetických a environmentálních. Nazývána také komplexní dědičností.
Mutace: Stálá dědičná změna v sekvenci genomové DNA.
Mutace měnící smysl(missense): Mutace měnící kodón speifikující určitou aminokyselinu na kodón specifikující jinou aminokyselinu.
Při přepisu DNA s jednou mutací měnící smysl vznikne protein s jednou odlišnou aminokyselinou.
Mutace ukončující řetězec (chain determination mutation): Mutace vytvářející stop-kodón, zabraňující tudíž další syntéze polypeptidového řetězce.
viz. genetický kód
Nesmyslná mutace (nonsense): Substituce jedné báze v DNA, která má za následek vytvoření terminačního (ukončovacího) kodónu.
Nukleotid: Molekula složená z dusíkaté báze, pětiuhlíkatého cukru (ribosy nebo deoxyribosy) fosfátové skupiny. Nukleová kyselina je polymer mnoha nukleotidů.
Oligonukleotid: Krátká molekula DNA (obvykle 8 až 50 párových bází), syntetizovaná pro diagnostické použití (jako sonda nebo pro použití při polymerázové řetězové reakci).
Pár bází (bp): Pár komplementárních nukleotidových bází v dvouřetězcové DNA. Používán jako jednotka délky sekvence DNA.
DNA se skládá ze čtyř bází - adeninu (A), thyminu (T), cytosinu (C), guaninu (G). Vzájemně se váží vždy A-T a C-G. Těmito vazbami mezi sebou drží dvojšroubovice DNA.
Pohlavní chromozomy: Chromozomy X a Y.
Polymeráza DNA: Enzym, který může syntetizovat nový DNA-řetězec, jako templátu (předlohy) používá dříve syntetizovaný (starý) řetězec.
Polymerázová řetězová reakce (PCR): Molekulárně genetická metoda, při níž je enormně namnožen úsek DNA nebo RNA pomocí dvou ohraničujících primerů využívaných při opakovaných cyklech extenze primerů a syntézy DNA-polymerázy.
Polymorfismus: Současná existence dvou alternativních genotypů v populaci, každého ve vyšší frekvenci, než aby mohla být dosažena pouze zpětnou mutací.
Polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP): Polymorfní odlišnosti délky sekvencí DNA mezi jedinci, které mohou být rozpoznány restrikčními endonukleázami.
Primer: Krátký oligonukleotid, který se naváže na jedno vláko DNA a tím poskytne volný konec DNA. Na volný konec může DNA-polymeráza přidávat báze a syntetizovat nový DNA řetězec (komplementární s templátem = vázající se k původnímu DNA řetězci).
Přenašeč (carrier): Heterozygotní jedinec pro určitou mutovanou alelu. Termín se používá pro heterozygoty nesoucí autozomální recesivní alelu - vloha, kterou alela nese se u jedince neprojeví, ale předá se dalším generacím.
Recesivní: Znak, který je vyjádřen pouze u homozygotů nebo hemizygotů.
Autozomální recesivní dědičnost znamená:
- Aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Postižený se v takovém případě označuje jako „mutovaný homozygot“.
- Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec ale bude nositelem vadného genu a v případě rozmnožování hrozí riziko, že jej přenese na své potomky. Přenašeč se nazývá „heterozygot“.
- „Zdravým homozygotem“ se označuje jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu.
Restrikční endonukleáza (restrikční enzym): Enzym, získaný z bakterie, který je schopný rozpoznat specifické sekvence DNA a rozštěpit DNA-molekulu v rozpoznávacím místě nebo v určitém okolním místě.
Restrikční místo: Krátká sekvence v DNA, která je rozpoznána a štěpena restrikční endonukleázou.
RNA (ribonukleová kyselina): Ribonukleová kyselina vytvářená podle DNA. RNA obsahuje narozíl od DNA ribózu (místo deoxyribosy) a uracil (místo thyminu) obsahuje ribózu.
Informační RNA (mRNA) je předloha (templát), podle kterého se syntetizují polypeptidy. Je to RNA přepisovaná z DNA-genu, nesoucí informace o pořadí aminokyselin kódovaného proteinu.
Transferová RNA (tRNA), ve spolupráci s ribozomy (organelami buňky) přináší aktivované aminokyseliny, které se skládají za sebou podle sekvence mRNA.
Ribozomální RNA (rRNA) je součástí ribozómů, funguje jako nespecifické místo polypeptidové syntézy.
Sekvence: Sekvence znamená v genomice a molekulární genetice pořadí nukleotidů v segmentu DNA nebo RNA.
Složený heterozygot: Jedinec nebo genotyp odlišné mutované alely na stejném lokusu.
Tzn. Jeden gen může mít více polymorfních míst. Jedinec potom může být heterozygotem pro dva různé polymorfismy téhož genu. Tento jedinec se pak nazývá složeným heterozygotem.
Nezaměňovat s homozygotem, kde jsou obě mutované alely identické.
Somatická mutace: Mutace v somatické buňce, nikoli v buňkách zárodečné linie.
Terminační kodón (stop kodón): Jeden ze tří kodónů (UAG, UAA a UGA), který ukončuje syntézu polypeptidu.
viz. genetický kód
Transkripce: Syntéza jednořetězcové molekuly mRNA podle templátu DNA v buněčném jádře, katalyzovaná RNA-polymerázou.

Kontakt

Slovník pojmů