FN

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 3 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

FN - Familiární nefropatie

Kombinované vyšetření FN + PRA pro Anglické kokršpaněly - objednávejte!

.

Familliární nefropatie je dědičné onemocnění, způsobující selhání ledvin u anglických kokršpanělů. Nemoc je způsobena molekulárními abnormalitami kolagenu v glomerulárních kapilárách, kde dochází k filtraci krve v ledvinách. FN má podobné příznaky jako Alportův syndrom, projevující se u lidí. (Lees et al. 1997).

Glomerulární kapilární stěny jsou složeny z vrstvy vnější, vnitřní a střední, která se nazývá též glomelurální bazální membránou (GBM). Základem GBM jsou sítě kolagenu typu IV, které jsou nezbytné pro udržení struktury a funkce glomerulární kapilární stěny. Kolagen typu IV je složen ze tří odlišných peptidových řetězců, a každý z těchto řetězců je kódován samostatně. Mutace v jednom z těchto tří genů může narušit molekulární integritu celé kolagenové sítě v GBM a způsobí tak postupné poškození ledvin, vedoucí k jejich selhání. U anglických kokršpanělů postižených FN zcela chybí peptidové produkty dvou genů COL4A3 a COL4A4 kódující peptidy kolagenu IV obsažené v GBM (Gubler et al. 1995, Lees et al. 1998b).

V souvislosti s onemocněním FN u anglických kokršpanělů byla popsána mutace jednobodová substituce adeninu za thymin v pozici 115 v exonu 3 genu COL4A4 (mutace c.115A˃T), následkem mutace vzniká předčasný stop kodon (Davidson et al. 2006).

Klinické příznaky

U anglických kokršpanělů, postižených FN, se chronické selhání ledvin objevuje od věku 6 měsíců do 2 let. První pozorované příznaky jsou nadměrná spotřeba vody, nadměrný objem moči, snížení tempa růstu nebo snížení hmotnosti, špatná kvalita srsti, snížená chuť k jídlu a zvracení.

Dědičnost

FN u anglických kokršpanělů je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu; tito jedinci se označují P/P. Přenašeči mutované alely (N/P) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi FN (P/P).

.

Zdroje:
Lees, G.E., R.G. Helman, C.E. Kashtan, A.F. Michael, L.D. Homco, N.J. Millichamp, Y. Ninomiya, Y. Sado, I. Naito, and Y. Kim. 1998b. A Model of autosomal recessive alport-syndrome in english cocker spaniel dogs. Kidney International. 54:706-719.
Lees, G.E., P.D. Wilson, R.G. Helman, L.D. Homco, and M.S. Frey. 1997. Glomerular ultrastructural findings similar to hereditary nephritis in 4 English cocker spaniels. Journal of Veterinary Internal Medicine. 11:80-5.
Gubler, M.C., B. Knebelmann, A. Beziau, M. Broyer, Y. Pirson, F. Haddoum, M.M. Kleppel, and C. Antignac. 1995. Autosomal recessive Alport syndrome: immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution. Kidney International. 47:1142-7.
Davidson AG, Bell RJ, Lees GE, Kashtan CE, Davidson GS, Murphy KE. Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel. Journal of Veterinary Internal Medicine. 21(3):364-6

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 3 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH