MLS

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
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MLS – Musladin-Leuke Syndrom

MLS ist eine erbliche Erkrankung, welche die Beagle Hunderasse betrifft. Dieses Syndrom beeinflusst die Entwicklung und Struktur des Bindegewebes und zeichnet sich durch schwere Haut- und Gelenkfibrose aus und betrifft auch das Herz. MLS wird durch eine Mutation im siebten Exon des ADAMTSL2 Gens (c.660C>T) am Fillibrin-1 Protein, der einen Hauptteil der Gewebe-Mikrofibrilen bildet, verursacht. Ein Punktaustausch führt zum Defekt im Leserahmen des Proteins und einer Substitution der Aminosäure Arginin für Zystein im Codon 221 und hat eine fatale Auswirkung auf seine Funktion.

MLS hat ganz spezifische Erscheinungen und es ist im Allgemeinen einfach den betroffenen Welpen schon im Alter von zwei bis vier Wochen zu identifizieren. Die mit MLS betroffenen Beagles haben kürzere Außendaumen und laufen aufrecht auf den vorderen Pfoten, das an die Haltung einer Balletttänzerin erinnert. Die betroffenen Hunde haben gegenüber den gesunden Tieren gespannte Haut, übergespannte Muskeln und Sehnen. Sie haben sehr gute Muskulatur und gegenüber den gesunden Hunden einen flacheren Schädel, größere Ohren und schräge Augen. Der Schwanz ist oft steif, ragt empor und hat manchmal auffällige „Knoten“. Die mit MLS betroffenen Hunde können extrem fröhlich und ungewöhnlich temperamentvoll sein. Das Syndrom verschlechtert sich allmählich im ersten Lebensjahr und danach stabilisiert sich der Zustand.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt. Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen, haben MLS, wobei die typischen Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können. Hunde, die eine Kopie des mutierten Gens tragen, haben keine äußeren Zeichen, die die Gesundheit beeinflussen.

Falls zwei Heterozygoten gepaart werden, werden 25 % der Nachkommen ganz gesund, 50 % der Nachkommen werden Träger der Mutation und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Eltern und werden mit MLS betroffen. Die molekular-genetische Untersuchung ermöglicht Feststellung der Anwesenheit oder Absenz der Mutation und Bestimmung der möglichen Übertragung der Krankheit.

Die Zitation:
Bader HL, Ruhe AL, Wang LW, Wong AK, Walsh KF, et al. (2010) An ADAMTSL2 Founder Mutation Causes Musladin-Lueke Syndrome, a Heritable Disorder
of Beagle Dogs, Featuring Stiff Skin and Joint Contractures. PLoS ONE 5(9): e12817. doi:10.1371/journal.pone.0012817

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