Dlaczego warto przeprowadzać genetyczne badania przesiewowe u psów i kotów

Genetyczne badania przesiewowe to metoda, która wykrywa obecność mutacji za pomocą analizy DNA. Mogą one być związane z problemami zdrowotnymi, niepożądanymi reakcjami na leczenie lub odwrotnie, z przydatnymi informacjami dotyczącymi hodowli i profilaktyki. Badanie przesiewowe zawiera 298 markerów specyficznych dla różnych ras psów lub 98 markerów specyficznych dla ras kotów. Markery obejmują mutacje przyczynowe chorób dziedzicznych, mutacje wiążące chorób dziedzicznych oraz markery cech wizualnych. Badania genetyczne niosą ze sobą szereg korzyści zarówno dla samych zwierząt, jak i dla hodowców i właścicieli.

Wczesna diagnoza, zapobieganie chorobom, spersonalizowana opieka weterynaryjna

Wiele zaburzeń genetycznych ujawnia się dopiero w wieku dorosłym lub nawet starszym. Badania genetyczne umożliwiają wykrycie zagrożeń jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Dzięki temu lekarz weterynarii może dopasować opiekę indywidualną do jednostki – ustalić odpowiednią profilaktykę, zalecić określoną dietę lub modyfikację stylu życia, monitorować stan zdrowia i zapobiegać powikłaniom. Niektóre mutacje genetyczne mogą również wpływać na reakcję zwierzęcia na leczenie lub znieczulenie. Testy mogą zatem dostarczyć lekarzom weterynarii cennych informacji przy wyborze bezpiecznych i skutecznych leków lub ustaleniu planu szczepień, operacji lub długoterminowej terapii.

Odpowiedzialna hodowla i zdrowa populacja

W wielu klubach kynologicznych badania genetyczne są już częścią obowiązkowych standardów. Identyfikując nosicieli niepożądanych mutacji, możliwy jest dpowiedzialny dobór par hodowlanych, czy też odpowiednie stworzenie warunków hodowlanych, aby zmniejszyć ryzyko narodzin chorych szczeniąt lub kociąt, zapobiec kumulacji chorób dziedzicznych w całej populacji i jednocześnie zachować różnorodność genetyczną rasy.

W przypadku wielu ras istnieją testy genetyczne pod kątem określonych mutacji, które są specyficzne dla danej rasy. W odróżnieniu od tego badania przesiewowe obejmują szeroki zakres mutacji, w tym te, które nie są jeszcze typowe dla rasy. Badania genetyczne mają więc ogromne znaczenie, i to nie tylko w przypadku ras, dla których nie istnieją jeszcze specyficzne testy.

Niektóre mutacje powstały na długo przed podziałem na poszczególne rasy, a zatem mogą wystąpić nawet u ras, u których byśmy się ich nie spodziewali. W historii hodowli ukryte mutacje rozprzestrzeniały się również podczas krzyżowania ras, co wyszło na jaw dopiero wtedy, gdy cechy fenotypowe zostały wzmocnione przez chów wsobny. Pozornie niespokrewnione rasy mogą więc być nosicielami tej samej mutacji, a dzięki badaniom przesiewowym możemy ją wykryć.

Podsumowanie

Zbiorcze badania przesiewowe zapewniają bardziej kompleksowy i bezpieczny obraz niż tylko testy ukierunkowane. Jest to praktyczne narzędzie, które łączy w sobie profilaktykę, odpowiedzialną hodowlę i ukierunkowaną opiekę weterynaryjną. W przypadku ras obciążonych większą liczbą mutacji badania przesiewowe są kompleksowym przeglądem w bardziej przystępnej cenie, a w przypadku krzyżówek jest to nawet jedyny sposób, aby uzyskać realne zestawienie zagrożeń dla zdrowia.

Sekwencjonowanie całego genomu

Sekwencjonowanie całego genomu stanowi najbardziej zaawansowany poziom badań genetycznych. Jest to metoda, w której odczytywany jest cały kod genetyczny osobnika, czyli całe jego DNA – tzw. genom. Dzięki temu zapewniony jest najbardziej szczegółowy i wszechstronny przegląd tego, co jest zapisane w DNA Twojego pupila – nie tylko pod względem wyglądu czy charakteru, ale przede wszystkim pod względem zdrowotnym.

Główną wartością badania jest jego kompleksowość i długoterminowa użyteczność danych. Test może wykryć nie tylko znane mutacje związane z chorobami lub predyspozycjami do nich, ale także warianty, które nie zostały jeszcze szczegółowo przebadane. Przechowywane dane mogą następnie służyć jako baza danych informacji i mogą być ponownie analizowane zgodnie z najnowszymi odkryciami naukowymi.

Bezpośrednia korzyść z sekwencjonowania całego genomu dla właścicieli polega na wykryciu odchyleń, które pozostałyby ukryte przez konwencjonalne testy genetyczne. Podczas gdy test genetyczny skupia się na jednej konkretnej mutacji i genetycznym badaniu przesiewowym pod kątem dziesiątek do setek najczęstszych mutacji u różnych ras, sekwencjonowanie genomu odczytuje wszystkie geny osobnika (około 20-25 tysięcy u psa). Dzięki temu możliwe jest również wykrycie mutacji, które nie są specyficzne dla rasy, zupełnie nowych wariantów genetycznych czy chorób rzadkich.

Znajomość pełnego genomu pozwala lekarzowi weterynarii dostosować opiekę do konkretnego osobnika: ustalić odpowiednią profilaktykę, zalecić określoną dietę lub modyfikację stylu życia, regularnie monitorować stan zdrowia i zapobiegać powikłaniom.

Sekwencjonowanie całego genomu jest obecnie głównym atutem badań naukowych. Pozwala na tworzenie rozbudowanych genetycznych baz danych, które służą lepszemu zrozumieniu mechanizmów chorób dziedzicznych i nabytych. Porównując genomy dużej liczby osobników, naukowcy mogą odkryć nowe powiązania między wariantami genetycznymi a objawami zdrowotnymi oraz odkryć nieznane wcześniej mutacje i czynniki ryzyka. Wyniki tych badań przyczyniają się zatem nie tylko do poprawy opieki nad naszymi zwierzętami domowymi, ale także do postępu medycyny weterynaryjnej i ludzkiej jako całości.

Sekwencjonowanie całego genomu to przyszłość diagnostyki i strategii hodowlanych. Obecnie stosuje się go głównie w indywidualnej diagnostyce chorób rzadkich. W przyszłości możemy spodziewać się znacznego rozszerzenia tego podejścia do powszechnej diagnostyki, określania wartości hodowlanych osobnika, przewidywania wydajności i cech.