Zespół lawendowego źrebięcia (LFS)

Zespół lawendowego źrebięcia jest dziedziczną chorobą neurologiczną, występującą przede wszystkim u koni arabskich. Charakteryzuje się połączeniem nietypowego rozjaśnienia umaszczenia oraz ciężkich zaburzeń neurologicznych. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci źrebięcia lub konieczności przeprowadzenia eutanazji.

Dotknięte chorobą źrebięta rodzą się z nietypowo jasnym umaszczeniem, określanym jako lawendowe, jasnoszare, cynowe lub jasnokasztanowate. Jednocześnie wykazują ciężkie objawy neurologiczne, w tym niezdolność do wstania i ssania, drgawki przypominające objawy tężca, znaczne odgięcie głowy i szyi do tyłu (opistotonus), sztywność lub ruchy wiosłujące kończyn oraz mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs, nystagmus). Objawy te mogą przypominać inne choroby występujące u nowonarodzonych źrebiąt, takie jak posocznica lub encefalopatia noworodków. Charakterystyczne umaszczenie jest jednak bardzo typowe dla LFS.

Zespół jest spowodowany mutacją c.4249del w genie MYO5A, który koduje białko motoryczne – miozynę Va. Białko to uczestniczy zarówno w transporcie melanosomów zawierających pigment, jak i w transporcie substancji w komórkach nerwowych. Dlatego mutacja powoduje jednocześnie zaburzenia rozmieszczenia pigmentu w sierści oraz ciężkie uszkodzenie układu nerwowego.

Mutacja dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany wariant od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego wariantu są klinicznie zdrowi, ale mogą przekazywać mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotycznych nosicieli teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany wariant od obojga rodziców i będzie dotknięte chorobą.

Badania genetyczne umożliwiają wiarygodne wykrycie nosicieli mutacji i zapobieganie narodzinom chorych źrebiąt poprzez odpowiednie planowanie hodowli.

.

Reference:

Brooks, SA., Gabreski, N., Miller, D., Brisbin, A., Brown, HE., Streeter, C., Mezey, J., Cook, D., Antczak, DF. : Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6:e1000909, 2010. Pubmed reference: 20419149