Afibrynogenemia u jamników miniaturowych szorstkowłosych

Afibrynogenemia, czyli całkowity brak fibrynogenu we krwi, jest poważnym zaburzeniem krzepnięcia. Osobniki dotknięte chorobą często cierpią z powodu silnych lub długotrwałych krwawień, mogą u nich występować podskórne krwiaki, nawracające epizody krwawienia z nosa, dziąseł lub do przewodu pokarmowego, a u szczeniąt czasem również krwawienie z pępka po urodzeniu. Każde urazowe krwawienie lub inwazyjna procedura medyczna mogą stanowić zagrożenie dla życia psa.

U jamników szorstkowłosych miniaturowych choroba jest spowodowana mutacją c.1665delT w genie FGA, który koduje łańcuch alfa fibrynogenu.

Mutacja dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Choroba ujawnia się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany allel od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Osobnik heterozygotyczny — posiadający mutację tylko w jednej kopii genu — nie wykazuje objawów choroby i jest klinicznie zdrowy, jednak może przekazywać mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotów teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% potomstwa będzie nosicielami mutacji, a 25% odziedziczy mutowany allel od obojga rodziców i będzie dotknięte tym zaburzeniem.

Test genetyczny umożliwia jednoznaczne określenie genotypu zwierzęcia i stanowi cenne narzędzie dla hodowców, pozwalające zapobiegać niezamierzonemu rozmnażaniu szczeniąt obciążonych chorobą.

.

References:

Mischke, R., Metzger, J., Distl, O. : An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel) 12:1065, 2021. Pubmed reference: 34356081. DOI: 10.3390/genes12071065