Amelogenesis imperfecta u parson russell terriera

Amelogenesis imperfecta jest określeniem opisującym zaburzenie procesu tworzenia szkliwa zębowego. Choroba ta prowadzi do ścienczenia i zmiękczenia szkliwa, jego szybkiego ścierania oraz zwiększonej podatności na próchnicę i uszkodzenia. Często objawia się brązowymi przebarwieniami oraz chropowatą powierzchnią zębów; u młodych psów widoczne są także duże przerwy między zębami.

U parson russell terrierów przyczyną choroby jest mutacja typu missense c.716C>T w genie ENAM, kodującym enamelin, białko kluczowe dla prawidłowego formowania szkliwa.

Mutacja dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Choroba ujawnia się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany allel od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Osobnik heterozygotyczny, posiadający mutację tylko w jednej kopii genu, nie wykazuje objawów choroby i jest klinicznie zdrowy, ale może przekazywać mutację potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotów teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% będzie nosicielami mutacji, a 25% odziedziczy mutację od obojga rodziców i będzie dotknięte tym defektem.

Test genetyczny umożliwia jednoznaczne określenie genotypu zwierzęcia i stanowi wartościowe narzędzie dla hodowców w zapobieganiu niezamierzonemu rozmnażaniu szczeniąt obciążonych chorobą.

.

References:

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. : Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8