Wrodzone zaburzenie ruchów lustrzanych (CMM1) u wyżła weimarskiego

Wrodzone zaburzenie ruchów lustrzanych jest rzadką, dziedziczną chorobą neurologiczną opisaną u wyżła weimarskiego. U zdrowych psów mózg kontroluje ruchy prawej i lewej strony ciała oddzielnie. U psów z CMM1 mechanizm ten nie funkcjonuje prawidłowo, co prowadzi do jednoczesnych, synchronicznych ruchów kończyn zamiast typowego naprzemiennego chodu. Choroba ujawnia się już u szczeniąt i zazwyczaj objawia się nieprawidłowym chodem przypominającym skoki królika, synchronicznym ruchem kończyn tylnych i przednich, niestabilnością ruchową, osłabieniem kończyn, trudnościami we wstawaniu oraz częstym potykaniem się.

Przyczyną choroby jest mutacja c.643_644dup w genie EFNB3, który odgrywa istotną rolę w rozwoju układu nerwowego oraz prawidłowej kontroli ruchów.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są fenotypowo prawidłowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Referencje:

Schwarz, C., Bartenschlager, F., Kershaw, O., Braun, J., Guevar, J., Jagannathan, V., Epplen, J.T., Reineking, W., Baumgärtner, W., Bhatia, K.P., Gruber, A.D., Leeb, T. : EFNB3 frameshift variant in Weimaraner dogs with a condition resembling a congenital mirror movement disorder. Mov Disord 40:1883-1891, 2025. Pubmed reference: 40401490