Choroba Charcota–Mariego–Tootha u rasy Lancashire Heeler

Neuropatia Charcota–Mariego–Tootha jest dziedziczną chorobą obwodowego układu nerwowego, która objawia się przede wszystkim osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn, zaburzeniami koordynacji, obniżonymi odruchami, a czasami także deformacjami przednich kończyn czy zmniejszoną prędkością przewodzenia impulsów nerwowych.
U psów rasy Lancashire Heeler choroba dodatkowo powoduje poważne defekty szkliwa zębów stałych.

Choroba jest spowodowana mutacją typu nonsense c.5002C>T w genie ITPR3. Mutacja dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele mutacji są klinicznie zdrowi, jednak przekazują ją swojemu potomstwu.
W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotycznych osobników teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy mutację od obojga rodziców i będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi wartościowe narzędzie dla hodowców, umożliwiając zapobieganie przypadkowemu rozmnażaniu szczeniąt obciążonych chorobą.

.

References:

Hytönen, M.K., Rönkkö, J., Hundi, S., Jokinen, T.S., Suonto, E., Teräväinen, E., Donner, J., La Rovere, R., Bultynck, G., Ylikallio, E., Tyynismaa, H., Lohi, H. : IP3 receptor depletion in a spontaneous canine model of Charcot-Marie-Tooth disease 1J with amelogenesis imperfecta. PLoS Genet 21:e1011328, 2025. Pubmed reference: 39804930. DOI: 10.1371/journal.pgen.1011328.