Zwyrodnieniowa encefalopatia u rasy Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Zwyrodnieniowa encefalopatia jest postępującą chorobą neurologiczną, w której dochodzi do stopniowego uszkadzania tkanki mózgowej, zwłaszcza istoty szarej. Choroba może pojawić się już w młodym wieku, w przybliżeniu od 2 miesięcy do 5 lat. Do typowych objawów należą nietypowe ruchy podczas snu, zwiększony niepokój, nadwrażliwość na hałas, zaburzenia koordynacji oraz zmiany w sposobie chodzenia. Z czasem objawy neurologiczne ulegają nasileniu i znacząco wpływają na jakość życia psa.

Choroba jest spowodowana mutacją missensowną c.4507G>A w genie RB1CC1, który odgrywa istotną rolę w regulacji autofagii, przeżycia komórkowego oraz stabilności komórek nerwowych.

Sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalnie recesywny. Choroba ujawnia się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany allel od obojga rodziców (homozygota recesywna). Heterozygota to osobnik, który otrzymał zmutowany allel tylko od jednego z rodziców, nie wykazuje żadnych objawów choroby i jest klinicznie zdrowy. Może jednak przekazywać zmutowany allel swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany allel od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Piśmiennictwo:

Guo, J., Bullock, G., O'Brien, D.P., Johnson, G.S., Katz, M.L. : An RB1CC1 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers with degenerative encephalopathy. Genes (Basel) 16:269, 2025. Pubmed reference: 40149422