Niedobór C3 u wyżła bretońskiego

C3 jest kluczowym białkiem układu dopełniacza, który stanowi część układu odpornościowego i pomaga organizmowi w zwalczaniu infekcji bakteryjnych. Jego niedobór prowadzi do zwiększonej podatności na zakażenia bakteryjne, a niekiedy także do chorób nerek, takich jak błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek. Psy dotknięte tym schorzeniem mają ogólnie osłabioną odporność oraz wolniejsze gojenie się ran.

U wyżła bretońskiego niedobór C3 jest spowodowany mutacją c.2136del w genie C3, która prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i wytwarzania niefunkcjonalnego białka.

Mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tym schorzeniem.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Reference:

Ameratunga, R., Winkelstein, J.A., Brody, L., Binns, M., Cork, L.C., Colombani, P., Valle, D. : Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol 160:2824-30, 1998. Pubmed reference: 9510185