Karłowatość u doga argentyńskiego

Karłowatość, czyli dwarfizm u doga argentyńskiego, jest chorobą charakteryzującą się nieproporcjonalnym karłowatym wzrostem – a więc nieproporcjonalnie krótkimi kończynami oraz zmianami w budowie ciała. Choroba powoduje spowolnione lub nieprawidłowe dojrzewanie chrząstki oraz przedwczesne zamykanie płytek wzrostowych. Objawy są widoczne już w wieku około dwóch miesięcy i obejmują zaburzenia chodu, skrócenie kończyn, wykrzywienie kończyn przednich oraz nieproporcjonalnie dużą głowę z możliwymi deformacjami czaszki.

U doga argentyńskiego defekt ten jest spowodowany mutacją c.1634+1G>T w genie PRKG2. Gen PRKG2 koduje kinazę białkową zależną od cGMP, która reguluje prawidłowe dojrzewanie komórek chrząstki podczas wzrostu kości.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu mają prawidłowy wzrost, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie tzw. „czyste” (bez mutacji), 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomków odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte tym defektem.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Reference:

Rudd Garces, G., Turba, M.E., Muracchini, M., Diana, A., Jagannathan, V., Gentilini, F., Leeb, T. : PRKG2 splice site variant in Dogo Argentino dogs with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 12:1489, 2021. Pubmed reference: 34680883