Karłowatość u dalmatyńczyka

Karłowatość (dwarfizm) to schorzenie charakteryzujące się nieproporcjonalnym, karłowatym wzrostem – czyli niewspółmiernie krótkimi kończynami oraz zmianami w budowie ciała. Choroba powoduje spowolnione lub nieprawidłowe dojrzewanie chrząstki oraz przedwczesne zamknięcie chrząstek wzrostowych. Objawy są widoczne już u szczeniąt i obejmują zaburzenia chodu, skrócenie kończyn, wygięcie przednich kończyn oraz odchylenie stawów łokciowych.

U dalmatyńczyków wada ta jest spowodowana mutacją nonsensowną c.1601T>G w genie PRKG2. Gen PRKG2 koduje kinazę białkową zależną od cGMP, która odpowiada za prawidłowe dojrzewanie komórek chrząstki podczas wzrostu kości.

Mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu mają prawidłowy wzrost, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tym defektem.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych szczeniąt.

.

Bibliografia:

Mäkeläinen, S., Ekman, S., Hytönen, M.K., Lohi, H., Kyöstilä, K., Simon, T., Andersson, G., Hedhammar, Å., Hansson, K., Bergström, T.F. : A nonsense mutation in the PRKG2 gene in dalmatian dogs with chondrodysplasia. PLoS One 20:e0322107, 2025. Pubmed reference: 41296694