Karłowatość

Karłowatość jest dziedziczną chorobą genetyczną występującą u koni rasy fryzyjskiej. Powstaniu mutacji sprzyjały prawdopodobnie niewielka liczba osobników założycielskich, ogólnie mała liczebność populacji, niska różnorodność genetyczna oraz chów wsobny w trakcie kształtowania puli genowej rasy.

U dotkniętych chorobą koni występuje spowolniony wzrost kończyn i żeber, co prowadzi do rozwoju nieproporcjonalnej formy karłowatości. Z czasem dochodzi do nadmiernego wyprostowania i obniżenia stawu pęcinowego w wyniku osłabienia lub uszkodzenia mięśni i ścięgien, które normalnie zapewniają stabilizację stawu. Stopień rozluźnienia stawu pęcinowego może być różny i często powoduje znaczne problemy z poruszaniem się. Nadmierne rozluźnienie ścięgien odpowiedzialnych za zginanie kończyn nasila się wraz z wiekiem.

W związku z nieprawidłowym rozwojem fizjologicznym kończyn u dotkniętych chorobą koni występuje nieprawidłowy chód z atypowo zwiększoną rotacją zewnętrzną w obrębie stawów skokowych i nadgarstkowych. Klatka piersiowa również wykazuje charakterystyczne nieprawidłowości, powodujące jej szerszy kształt oraz zwężenie w miejscu połączenia chrzęstnej i kostnej części żeber. Głowa ma rozmiar porównywalny z głową zdrowych osobników. Grzbiet jest wydłużony, a nogi nieproporcjonalnie krótkie. Wymienione wady prowadzą do nieprawidłowego rozwoju i osłabienia mięśni.

Karłowatość jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną mutacją w genie B4GALT7 (g.3772591C>T). Mutacja prowadzi do zmniejszenia ekspresji genu, a w konsekwencji ma negatywny wpływ na rozwój kości. Choroba ujawnia się u osobników, które odziedziczą zmutowany wariant od obojga rodziców. Osobniki te określane są jako P/P (pozytywny/pozytywny). Nosiciele zmutowanego wariantu, oznaczani jako N/P (negatywny/pozytywny), odziedziczyli mutację tylko od jednego z rodziców i nie wykazują objawów klinicznych. Mogą jednak przekazywać mutację swojemu potomstwu.

W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotycznych nosicieli (N/P) teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany wariant od obojga rodziców i będzie dotknięte karłowatością. Przy kojarzeniu osobnika wolnego od mutacji (N/N) z nosicielem (N/P) teoretycznie 50% potomstwa będzie nosicielami, a 50% będzie wolne od mutacji. W przypadku kojarzenia nosiciela (N/P) z osobnikiem dotkniętym chorobą (P/P) teoretycznie 50% potomstwa będzie dotknięte chorobą, a 50% będzie nosicielami.

.

Piśmiennictwo:
Leegwater, P.A., Vos-Loohuis, M., Ducro, B.J. et al. “Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7.” BMC Genomics 17, 839 (2016).
Orr, N., Back, W., Gu, J., Leegwater, P., Govindarajan, P., Conroy, J., Ducro, B., Van Arendonk, J.A.M., MacHugh, D.E., Ennis, S., Hill, E.W. and Brama, P.A.J. (2010). “Genome-wide SNP association–based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses.” Animal Genetics 41: 2–7.