Rodzinny rak tarczycy u niemieckiego długowłosego wyżła

Rodzinny rak tarczycy (FTFC) jest poważnym nowotworem, który ze zwiększoną częstością występuje u rasy niemiecki wyżeł długowłosy. Najczęstszym objawem klinicznym jest wyczuwalna masa w okolicy szyi, którą właściciele często zauważają jako pierwszy sygnał ostrzegawczy. Do innych objawów choroby należą kaszel, utrata sierści (alopecja), zwiększone oddawanie moczu i wzmożone pragnienie (poliuria i polidypsja) oraz spadek masy ciała. Choroba zaczyna się ujawniać stosunkowo wcześnie – od czwartego roku życia psa.

W przypadku pęcherzykowego raka tarczycy istotną rolę odgrywa predyspozycja genetyczna. U niemieckiego wyżła długowłosego zidentyfikowano dwie poważne mutacje w genie TPO (peroksydaza tarczycowa), który odgrywa kluczową rolę w syntezie hormonów tarczycy. Są to mutacje chr17:800788G>A (p.F686V) oraz chr17:805276C>T.

Sposób dziedziczenia tych mutacji jest prawdopodobnie autosomalnie recesywny. Psy, które posiadają dwie kopie jednej lub obu mutacji (homozygoty recesywne), mają około 16-krotnie wyższe ryzyko rozwoju FTFC w porównaniu z osobnikami pozbawionymi tych wariantów. Heterozygota to osobnik, który odziedziczył zmutowany allel tylko od jednego z rodziców – jest on klinicznie zdrowy, lecz może przekazywać zmutowany allel potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany allel od obojga rodziców, co wiąże się ze znacznie podwyższonym ryzykiem rozwoju tej choroby.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt