Miopatia poliglukanowa u bassettów

Miopatia poliglukanowa jest rzadką, dziedziczną chorobą mięśni opisaną u bassettów. Dochodzi w niej do akumulacji glikogenu w komórkach mięśniowych w postaci ciałek poliglukanowych, przy czym choroba dotyczy przede wszystkim mięśni szkieletowych oraz mięśnia sercowego. U psów dotkniętych schorzeniem opisywano niewydolność serca, osłabienie kończyn miednicznych, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz nagłe zgony. Patologicznie choroba charakteryzuje się ciężką degeneracją oraz martwicą mięśnia sercowego.

U rasy basset choroba jest spowodowana mutacją c.1044+1G>T w genie RBCK1. Sposób dziedziczenia mutacji jest najprawdopodobniej autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tym schorzeniem.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu chorych szczeniąt.

.

Reference:

Blake, J.M., Miller, A.D., Marr, J.L., Ekenstedt, K.J. : Identification of a novel RBCK1 splice site donor variant in Basset Hounds with glycogen storage disease myopathy. Mol Genet Metab 146:S1096-7192(25)00223-9:109232, 2025. Pubmed reference: 40939526