Dziedziczna regionalna astenia skóry koni (HERDA)

HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej, występującą przede wszystkim u koni rasy Quarter Horse i ras pokrewnych. Choroba jest również określana jako astenia skóry lub nadmierna elastyczność skóry i charakteryzuje się wyjątkowo delikatną, cienką i łatwo ulegającą uszkodzeniom skórą. W wyniku zaburzeń tworzenia kolagenu nawet niewielkie urazy mechaniczne mogą prowadzić do rozległych pęknięć i ran skóry, co znacznie pogarsza jakość życia dotkniętych chorobą koni.

Objawy zwykle zaczynają pojawiać się u młodych koni po rozpoczęciu treningu, gdy skóra jest narażona na większe obciążenia mechaniczne. Skóra jest cienka, delikatna i łatwo się rozrywa. Rany goją się powoli i często powstają wyraźne blizny. Powtarzające się urazy mogą prowadzić do przewlekłych problemów skórnych. Ze względu na bolesność oraz niekorzystne rokowanie konie dotknięte chorobą są często wycofywane ze sportu i hodowli.

HERDA jest spowodowana mutacją c.115G>A w genie PPIB, który koduje białko cyklofilinę B. Białko to uczestniczy w prawidłowym fałdowaniu i dojrzewaniu kolagenu, będącego głównym białkiem strukturalnym tkanki łącznej. Mutacja zaburza tworzenie prawidłowych włókien kolagenowych, prowadząc do zmniejszenia wytrzymałości i odporności skóry.

Mutacja dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany wariant od obojga rodziców. Nosiciele mutacji są klinicznie zdrowi, ale mogą przekazywać mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotycznych nosicieli teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany wariant od obojga rodziców i będzie dotknięte chorobą.

Badania genetyczne umożliwiają wiarygodne wykrycie nosicieli mutacji i zapobieganie narodzinom chorych źrebiąt poprzez odpowiednie planowanie hodowli.