Parakeratoza nosowa u chartów angielskich

Parakeratoza nosowa jest dziedziczną chorobą skóry, która dotyczy skóry nosa psa (tzw. trufli nosowej). Objawia się zaburzeniem odnowy naskórka, który nadmiernie rogowacieje, wysycha i pęka. Na powierzchni nosa tworzą się grube strupy, które mogą boleśnie pękać, a czasem także krwawić.

U chartów angielskich choroba jest spowodowana mutacją c.996+3_996+6del w genie SUV39H2. Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tym schorzeniem.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Reference:

Bauer, A., Nimmo, J., Newman, R., Brunner, M., Welle, M.M., Jagannathan, V., Leeb, T. : A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet 49:137-140, 2018. Pubmed reference: 29423952