Hiperekpleksja u miniaturowych owczarków amerykańskich

Hiperekpleksja jest rzadką, dziedziczną chorobą neurologiczną, która wpływa na układ nerwowy i zaburza zdolność mięśni do prawidłowego rozluźniania się. Objawy kliniczne obejmują nagłe epizody sztywności mięśni, krótkotrwałą niemożność poruszania się oraz nadmierne reakcje na bodźce. Napady „zastygnięcia” mogą być wywołane np. bodźcem akustycznym i zazwyczaj nie trwają długo, jednak mogą być stresujące oraz prowadzić do upadków lub urazów. Po epizodzie psy często wykazują niepewny chód.

Przyczyną choroby u miniaturowych owczarków amerykańskich jest mutacja g.58338954_58338989del w genie GLRA1, który jest istotny dla prawidłowego funkcjonowania receptorów glicynowych w układzie nerwowym. Receptory te pomagają tłumić sygnały nerwowe i umożliwiają rozluźnienie mięśni.

Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu rozwijają się prawidłowo, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie tzw. wolne od mutacji, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania nieumyślnemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Referencje:

Heinonen, T., Flegel, T., Müller, H., Kehl, A., Hundi, S., Matiasek, K., Fischer, A., Donner, J., Forman, O.P., Lohi, H., Hytönen, M.K. : A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230, 2023. Pubmed reference: 37222814