Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (HYPP)

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (HYPP) jest chorobą dziedziczną występującą u koni rasy Quarter Horse i ich krzyżówek.

HYPP była pierwszą chorobą genetyczną koni, w przypadku której zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za jej występowanie. Analiza rodowodów wykazała pierwszego ogiera, który rozprzestrzenił tę mutację w puli genowej rasy.

HYPP dziedziczy się autosomalnie w sposób nie w pełni dominujący. U koni heterozygotycznych objawy są zazwyczaj łagodniejsze niż u koni homozygotycznych, jednak ich nasilenie może być różne.

U koni homozygotycznych pierwsze objawy zwykle pojawiają się wcześniej, natomiast u koni heterozygotycznych występują zazwyczaj później, najczęściej w wieku 2–4 lat.

Test HYPP jest jednym z sześciu zalecanych testów w ramach panelu AQHA.

U koni homozygotycznych objawy mogą pojawić się już w pierwszych tygodniach życia. Obejmują one osłabienie, drżenia i skurcze mięśni, trudności z oddychaniem lub połykaniem, paraliż oraz nagłą śmierć spowodowaną niewydolnością oddechową lub krążeniową.

Napady mogą być wywoływane przez paszę o wysokiej zawartości potasu, taką jak lucerna, melasa lub soja, przez gwałtowne zmiany w żywieniu, stres lub odpoczynek po wysiłku fizycznym.

Po napadzie koń nie wykazuje żadnych objawów klinicznych.

U koni heterozygotycznych objawy pojawiają się później, a częstotliwość napadów jest różna.

Konie, u których zdiagnozowano HYPP, wymagają regularnego trybu życia, całodobowego dostępu do pastwiska, diety bez potasu, leków i suplementów. Rokowanie oraz częstotliwość napadów mogą być związane ze sposobem opieki nad koniem.

Mutacją odpowiedzialną za HYPP jest SCN4A g.15474228C>G. Gen SCN4A koduje kanał jonowy sodu. Mutacja powoduje zwiększoną przepuszczalność dla jonów sodu i gromadzenie potasu, co prowadzi do nieprawidłowych, przedłużających się skurczów mięśni, a następnie do paraliżu.

Ponieważ HYPP dziedziczy się w sposób nie w pełni dominujący, jedna kopia zmutowanego genu wystarcza do wystąpienia objawów.

Konie homozygotyczne H/H nie są rejestrowane i nie mogą być wykorzystywane w hodowli. Konie heterozygotyczne N/H mogą być wykorzystywane w hodowli.

Genotypy:

N/N – zdrowy, brak mutacji.

N/H – dotknięty chorobą, łagodniejsze objawy, przekazuje mutację potomstwu.

H/H – dotknięty chorobą, ciężkie objawy, przekazuje mutację potomstwu.

Jeśli u konia stwierdzono genotyp ryzyka, należy skontaktować się z lekarzem weterynarii i omówić dalsze postępowanie oraz odpowiednią opiekę.

Więcej informacji na temat HYPP można znaleźć na stronie internetowej AQHA.

.

Piśmiennictwo:

Bowling, A.T.; Byrns, G.; Spier, S. Evidence for a Single Pedigree Source of the Hyperkalemic Periodic Paralysis Susceptibility Gene in Quarter Horses. Animal Genetics 1996, 27(4), 279–281. DOI 10.1111/j.1365-2052.1996.tb00490.x

Naylor et al. Hyperkalaemic Periodic Paralysis in Homozygous and Heterozygous Horses: A Co-Dominant Genetic Condition. Equine Veterinary Journal 1999, 31(2), 153–159. DOI 10.1111/j.2042-3306.1999.tb03809.x

Tryon et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. JAVMA 234(1), 120–125.