Ichtyoza u pudli miniaturowych

Ichtyozy stanowią heterogenną grupę genetycznie uwarunkowanych dermatoz, charakteryzujących się nieprawidłowym złuszczaniem skóry na całym ciele. Nazwa „ichtyoza” pochodzi od greckiego słowa ichthys – ryba, ponieważ złuszczająca się skóra często przypomina rybie łuski. U pudli miniaturowych objawy kliniczne mają wczesny początek i obejmują uogólnione łuszczenie się skóry, suche lub nieregularnie pogrubiałe obszary skóry, hiperkeratozę opuszek łap oraz nieprawidłowości okrywy włosowej i zębów.

Choroba jest spowodowana mutacją c.1821_1823del w genie DSP, kodującym desmoplakinę. Desmoplakina jest białkiem strukturalnym połączeń międzykomórkowych (desmosomów) i odgrywa kluczową rolę w mechanicznej wytrzymałości tkanek. Dziedziczenie mutacji ma charakter autosomalnie dominujący. Oznacza to, że do ujawnienia objawów choroby wystarczy jedna kopia zmutowanego genu odziedziczona od jednego z rodziców.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Piśmiennictwo:

Kiener, S., Lehner, G., Jagannathan, V., Welle, M., Leeb, T. : Heterozygous DSP in-frame deletion in a poodle with syndromic ichthyosis involving additional hair and tooth abnormalities. Anim Genet 55:725-732, 2024. Pubmed reference: 39136317