Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) należy do heterogennej grupy dysplazji ektodermalnych, które powodują nieprawidłowości w strukturach pochodzenia ektodermalnego. Jest to dziedziczona w sposób dominujący choroba sprzężona z chromosomem X, która objawia się zmianami w obrębie skóry, sierści, zębów, oczu i kopyt. Objawy kliniczne występują wyłącznie u heterozygotycznych klaczy (X^IP/X). Ogierki (X^IP/Y) umierają podczas rozwoju embrionalnego w macicy, co prowadzi do samoistnego poronienia.

Pierwsze objawy można zaobserwować wkrótce po urodzeniu, gdy u dotkniętych chorobą klaczy stopniowo pojawiają się problemy skórne. Występują swędzące, zapalne zmiany skórne. U chorych klaczy widoczne jest charakterystyczne pręgowane umaszczenie, przypominające wzór brindle. Na skórze często występują obszary pozbawione sierści oraz obszary z hiperpigmentacją. Grzywa i ogon są zwykle bardzo słabo owłosione.

Incontinentia pigmenti jest spowodowana mutacją w genie IKBKG (g.126898409C>T). Choroba może występować u koni rasy Quarter Horse i ras pokrewnych.

Możliwe genotypy:

• X/X – zdrowa klacz, bez mutacji genetycznej w genie IKBKG; nie przekazuje choroby swojemu potomstwu.
• X/X^IP – chora klacz, u której występuje mutacja genetyczna w genie IKBKG; może przekazywać mutację potomstwu. Prawdopodobieństwo przekazania mutacji wynosi 50%; prawdopodobieństwo urodzenia chorej klaczki (X/X^IP) wynosi 25%.

.

Piśmiennictwo:
Towers, Rachel E., et al. “A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti.” PLoS One 8.12 (2013): e81625.