Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – postać połączeniowa (JEB)

Połączeniowa postać pęcherzowego oddzielania się naskórka (JEB) jest ciężką chorobą dziedziczną charakteryzującą się skrajną kruchością skóry i błon śluzowych. Objawy mogą wystąpić już w chwili urodzenia lub krótko po nim w postaci pęcherzy, rozległych otarć i otwartych ran, powstających nawet po minimalnym podrażnieniu mechanicznym. Typowo zajęte są wargi, błona śluzowa jamy ustnej, dolne części kończyn oraz brzeg koronowy kopyta. Uszkodzone miejsca mogą następnie ulec wtórnemu zakażeniu. Zmiany w jamie ustnej mogą uniemożliwiać źrebięciu prawidłowe ssanie, a dotknięte chorobą źrebięta mogą paść wkrótce po urodzeniu. Chorobę opisano przede wszystkim u niektórych ras koni zimnokrwistych, między innymi u koni belgijskich, bretońskich i rasy Comtois.

JEB jest spowodowana mutacją c.1372dup w genie LAMC2, który koduje łańcuch gamma-2 lamininy. Laminina jest ważnym składnikiem struktur zapewniających trwałe połączenie powierzchniowych komórek nabłonkowych z leżącą pod nimi tkanką w skórze i błonach śluzowych. Mutacja zaburza to połączenie, w wyniku czego poszczególne warstwy tkanki łatwo oddzielają się od siebie nawet przy minimalnym obciążeniu mechanicznym, prowadząc do powstawania pęcherzy, nadżerek i otwartych ran.

Mutacja jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, ale przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte chorobą.

Badania genetyczne umożliwiają wiarygodne wykrywanie nosicieli mutacji i pozwalają zapobiegać narodzinom chorych źrebiąt poprzez odpowiednie planowanie hodowli.

.

Piśmiennictwo:

Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, JP., Baird, J., Meneguzzi, G.: Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol 119:684–91, 2002. PubMed reference: 12230513