Leukodystrofia u sznaucera średniego

Leukodystrofia jest neurodegeneracyjną chorobą psa, która dotyczy ośrodkowego układu nerwowego, a konkretnie istoty białej mózgu. Choroba charakteryzuje się poważnym zaburzeniem rozwoju i utrzymania mieliny w mózgu.

Objawy kliniczne pojawiają się bardzo wcześnie, zwykle krótko po urodzeniu lub do 4. tygodnia życia szczenięcia. U chorych osobników obserwuje się apatię, nieprawidłową wokalizację, hipermetryczną ataksję (niedokładne, przesadne ruchy kończyn), drżenie zamiarowe, przechylenie głowy, krążenie, zaburzenia propriocepcji (czucia głębokiego), napady padaczkowe oraz zez brzuszny. Badanie patomorfologiczne mózgu wykazuje galaretowatą konsystencję istoty białej, łagodny wodogłowie wewnętrzne, wyraźne zmniejszenie mielinizacji oraz obrzęk mózgu.

Przyczyną choroby jest mutacja typu missense w genie TSEN54 (c.371G>A). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji (tzw. czyste), 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomstwa odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte tą chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców, umożliwiające zapobieganie niezamierzonemu rozmnażaniu chorych szczeniąt.

.

Bibliografia: