Lokus C

Lokus C jest bardzo interesującym lokusem wpływającym na ostateczne umaszczenie wielu ras koni. W połączeniu z allelami lokusu E i lokusu A tworzy kilka różnych fenotypów. U koni wyróżnia się trzy podstawowe umaszczenia – gniade (bay), kasztanowate (chestnut) i kare (black). Pozostałe umaszczenia i ich różne odmiany są w większości wynikiem rozjaśnienia podstawowego umaszczenia. Działanie alleli lokusu C prowadzi do zmniejszenia ilości pigmentu i powstawania różnych wariantów umaszczenia. W obrębie lokusu C zidentyfikowano dotychczas łącznie 4 allele, które przekształcają podstawowe umaszczenia w szeroką gamę jasnych odcieni.

.

1. Allel C^Cr (cream dilution)

Pierwszym historycznie zmapowanym allelem lokusu C jest allel C^Cr (cream dilution). Wykryta mutacja substytucyjna w eksonie 2 genu MATP/SLC45A2 (g.31690653G>A) odpowiada za rozjaśnienie podstawowego umaszczenia. Sposób dziedziczenia jest niecałkowicie dominujący – im więcej kopii allelu posiada osobnik, tym wyraźniejszy jest wynikający z tego fenotyp.

W przypadku odziedziczenia tylko jednego allelu C^Cr dochodzi do zmiany umaszczenia na żółte lub złote. Wpływowi podlega wyłącznie czerwony pigment (feomelanina), natomiast czarny pigment (eumelanina) pozostaje niezmieniony. W przypadku genotypu zawierającego dwie kopie allelu C^Cr wpływowi podlegają oba rodzaje pigmentu. Czerwony pigment zostaje całkowicie rozjaśniony, a działaniu rozjaśniającemu podlega również czarny pigment. Dochodzi także do zmiany koloru oczu na niebieski oraz rozjaśnienia skóry aż do koloru różowego.

Dla przejrzystości poniższa tabela przedstawia wynikowe typy umaszczenia podlegające różnemu stopniowi rozjaśnienia pigmentu (na podstawie wykrytego genotypu).

.

2. Allel C^prl (pearl)

Drugim allelem lokusu C wpływającym na rozjaśnienie podstawowego umaszczenia jest allel C^prl (pearl). Mutacja substytucyjna znajduje się w eksonie 4 genu MATP/SLC45A2 (g.31709690G>A). Powstały fenotyp dziedziczy się autosomalnie recesywnie – aby fenotyp pearl mógł się ujawnić, osobnik musi odziedziczyć od rodziców dwie kopie allelu C^prl.

Powstałe umaszczenie jest bardzo podobne do odcieni powstających pod wpływem allelu CH (champagne) oraz heterozygotycznego genotypu allelu C^Cr. Wpływ może mieć również allel G (greying). Fenotypy wywołane przez wymienione allele są często praktycznie niemożliwe do rozróżnienia wizualnego. Jedynym sposobem ustalenia, który z alleli odpowiada za wynikowy fenotyp, jest badanie genetyczne.

Szczególnym zjawiskiem są również złożone heterozygoty alleli C^Cr i C^prl (pseudo-double cream). Osobniki te mają bardzo jasną, aż do różowej, skórę oraz jasne umaszczenie. Oczy są zazwyczaj niebieskie lub zielone. U koni czystej krwi hiszpańskiej osobniki te określa się odpowiednim terminem cream pearl.

Prawdopodobne jest, że duża część koni określanych jako cremello, perlino i smoky cream może również posiadać w swoim genotypie allel C^prl.

Do ras, u których występuje allel C^prl, należą: koń iberyjski, koń hiszpański, Lusitano, Quarter Horse oraz Paint Horse. U koni rasy Paint Horse i Quarter Horse konie o genotypie C^prl/C^prl znane są jako „Barlink factor”.

Na ilustracji a) przedstawiono efekt kolorystyczny genotypu C^prl/C^prl podczas rozjaśniania pierwotnego czarnego umaszczenia. Wynikowy genotyp konia to EE/Ee; A/a/Aa; Gg/Gg; C^prl/C^prl.

Na ilustracji b) rozjaśniane jest pierwotne umaszczenie gniade, a wynikowy genotyp konia to EE/Ee; AA/Aa; Gg/Gg; C^Cr/C^prl.

.

3. Allel C^sno (snowdrop)

Trzecim wykrytym allelem jest allel C^sno (snowdrop). Znajduje się on w eksonie 1 genu MATP/SLC45A2 (g.31688649G>A). Sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Aby efekt allelu snowdrop ujawnił się w fenotypie, potomek musi odziedziczyć od rodziców dwie kopie tego allelu (C^sno/C^sno).

Mutację powodującą rozjaśnienie umaszczenia wykryto u rasy Traditional Gypsy Cob.

.

4. Allel C^sun (sunshine) – laboratorium Genomia nie oferuje badania tego allelu

Jak dotąd ostatnim wykrytym allelem lokusu C wpływającym na rozjaśnienie podstawowego umaszczenia jest allel C^sun. Allel ten został wykryty u krzyżówki Standardbred × Tennessee Walking Horse.

.

Palomino

.

Buckskin

.

Smoky black

.

Cremello

.

Perlino

.

Smoky cream

.

Piśmiennictwo

Bisbee, Danielle, et al. "Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses." bioRxiv (2019): 851246.

Holl, H.M., Pflug, K.M., Yates, K.M., Hoefs-Martin, K., Shepard, C., Cook, D.G., Lafayette, C. and Brooks, S.A. (2019), A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet, 50: 271-274. https://doi.org/10.1111/age.12790

Mariat, Denis, Sead Taourit, and Gérard Guérin. "A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse." Genetics Selection Evolution 35.1 (2003): 119-133.

Sevane, N., C. R. Sanz, and S. Dunner. "Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses." Animal Genetics 50.3 (2019): 275-278.