Lokus E (czynnik czerwony)

Lokus E jest jednym z podstawowych loci determinujących umaszczenie konia. Jedynym nadrzędnym wobec niego locusem jest locus A, który decyduje o ostatecznym rozmieszczeniu czarnego pigmentu. Jeżeli koń posiada dominujący allel E (genotyp E/E, E/e lub E/ea) genu MC1R, w wyniku wysokiego poziomu tyrozynazy (enzymu uczestniczącego w syntezie melanin) dochodzi do produkcji eumelaniny (czarnego pigmentu). Fenotypowo koń wykazuje czarne umaszczenie (kary). Warunkiem uzyskania całkowicie czarnego umaszczenia ciała jest jednoczesne występowanie genotypu a/a. Obecność alleli A (koń ma czarne umaszczenie grzywy, ogona i dolnych części kończyn) oraz At (rozjaśnienie czarnego koloru do ciemnobrązowego) prowadzi do zmiany fenotypu.

W przypadku obecności mutacji w genie MC1R, która uniemożliwia ekspresję eumelaniny, koń może mieć genotyp e/e lub ea/ea. Mutacja umożliwia produkcję feomelaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kasztanowe umaszczenie. Podsumowując, można stwierdzić, że genotypy E/E, E/e lub E/ea odpowiadają za umaszczenie czarne, ciemnobrązowe lub brązowe. Natomiast genotypy e/e lub ea/ea odpowiadają za zróżnicowaną gamę umaszczeń kasztanowych, od ciemnego do jasnego kasztana. Umaszczenie kasztanowe występuje również przy połączeniu genotypu e/e lub ea/ea z genotypem a/a.

Znane są dwie mutacje w genie MC1R prowadzące do produkcji czerwonego pigmentu (feomelaniny). U większości ras koni najczęściej występuje mutacja c.248 C>T (allel e). Rasa belgijski koń zimnokrwisty posiada własną, specyficzną mutację c.250G>A (allel ea). Test obejmuje analizę obu wymienionych wariantów genetycznych.

Dziedziczenie umaszczenia kasztanowego jest autosomalne recesywne. Umaszczenie kasztanowe występuje zatem u osobników, które odziedziczyły zmutowany gen od obojga rodziców. Osobniki te określa się jako e/e lub ea/ea. Nosiciele zmutowanego genu, oznaczani jako E/e lub E/ea, posiadają zmutowany gen tylko od jednego z rodziców. Mogą przekazywać mutację swojemu potomstwu, ale nie wpływa ona na ich fenotyp.

.

Piśmiennictwo:

Marklund, L., Moller, M.J., Sandberg, K. et al. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MCIR) is associated with the chestnut coat color in horses. Mammalian Genome 7, 895–899 (1996). https://doi.org/10.1007/s003359900264

Wagner HJ, Reissmann M. New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet. 2000 Aug;31(4):289-90. doi: 10.1046/j.1365-2052.2000.00655.x. PMID: 11086549.