Lokus E u świnek morskich

Lokus E (Extension) jest jednym z kluczowych miejsc genetycznych wpływających na umaszczenie świnek morskich. Ekspresja tego lokusu jest kontrolowana przez gen MC1R, kodujący receptor melanokortyny 1 (MC1R). Receptor ten odgrywa istotną rolę w regulacji produkcji dwóch podstawowych typów pigmentu w melanocytach – eumelaniny (czarny lub brązowy pigment) oraz feomelaniny (czerwony do żółtego pigment). Wyższa aktywność receptora MC1R sprzyja produkcji ciemnej eumelaniny, natomiast niższa aktywność prowadzi do produkcji jaśniejszej feomelaniny.

W obrębie lokusu E u świnek morskich występuje kilka alleli, które tworzą tzw. serię alleliczną z określoną hierarchią dominacji. Obecność bardziej dominującego allelu może tłumić ekspresję allelu bardziej recesywnego. Hierarchia ta jest istotna zarówno przy interpretacji testów genetycznych, jak i planowaniu hodowli. W praktyce hodowlanej szczególnie ważne są allele E, ep oraz recesywne allele typu e (np. e2 i e4), a ich zależność dominacji można przedstawić następująco:

E > ep > e

Allel E jest najbardziej dominujący i stanowi tzw. allel dziki (bez mutacji). Obecność przynajmniej jednego allelu E umożliwia produkcję ciemnego pigmentu (eumelaniny).

Kolejną istotną wariantą jest allel ep, który często wiąże się z typowym trójbarwnym umaszczeniem. Osobniki o genotypie ep/ep mogą wykazywać naprzemienną produkcję eumelaniny i feomelaniny w różnych częściach sierści, co fenotypowo objawia się kombinacją ciemnych i czerwonych obszarów. Jeśli dodatkowo obecny jest gen łaciatosci (np. lokus S), powstaje typowe umaszczenie czarno–czerwono–białe, określane przez hodowców jako tricolor.

Natomiast allele e2 i e4 należą do wariantów recesywnych tego lokusu. Jeśli świnka morska jest homozygotyczna względem któregoś z tych alleli (e2/e2 lub e4/e4), funkcja receptora MC1R jest znacznie ograniczona. W rezultacie nie powstaje ciemna eumelanina, a sierść zawiera wyłącznie jasną feomelaninę. Fenotypowo objawia się to czerwonym do żółtego umaszczeniem. Warianty te są spowodowane mutacją c.749T>C w genie MC1R (w przypadku allelu e2) lub dużą delecją usuwającą znaczną część sekwencji kodującej tego genu („delecja 2760 bp obejmująca cały region kodujący MC1R” – w przypadku allelu e4).

Obie mutacje są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że ujawniają się tylko u osobników, które odziedziczyły zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele (heterozygoty) posiadają jedną funkcjonalną kopię genu, co umożliwia produkcję ciemnego pigmentu, ale mogą przekazywać mutację potomstwu. Homozygoty recesywne nie produkują ciemnego pigmentu i mają jasne umaszczenie. Przy kojarzeniu dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy mutację od obojga rodziców.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i dostarcza cennych informacji, szczególnie przy planowaniu hodowli oraz lepszym zrozumieniu mechanizmów genetycznych wpływających na umaszczenie świnek morskich.

.

Reference:

Vidal, O. : Deleterious mutations of MC1R in guinea pig. Anim Genet 49:498-499, 2018. Pubmed reference: 30101449