Macchiato (splashed white)

Umaszczenie Macchiato zostało po raz pierwszy opisane u koni rasy freiberger w 2008 roku. Pierwsze odnotowane źrebię urodziło się z nietypowym fenotypem umaszczenia. W porównaniu ze standardem rasy źrebię miało białe plamy na sierści, szeroką białą łysinę na głowie, białe nogi i brzuch oraz niebieskie oczy. Po pewnym czasie stwierdzono, że źrebię było dotknięte głuchotą.

Białe plamy powstają podczas rozwoju embrionalnego. Melanoblasty wywodzą się z komórek grzebienia nerwowego, a następnie różnicują się w dojrzałe komórki barwnikowe – melanocyty. Zaburzenia rozwoju melanocytów prowadzą do powstawania białych plam. Przyczyny powstania fenotypu splashed white mogą być dwojakiego rodzaju. Melanocyty mogą mieć problem z produkcją pigmentu lub podczas ich migracji w trakcie rozwoju embrionalnego może dojść do częściowej lub całkowitej utraty komórek prekursorowych melanocytów. Oprócz pigmentacji sierści melanocyty mają również kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania słuchu. Brak melanocytów w strukturze naczyniowej ucha wewnętrznego (stria vascularis) prowadzi do degeneracji sieci naczyń krwionośnych. W wyniku tego uszkodzenia obumierają komórki receptorowe, które w prawidłowych warunkach służą do odbierania impulsów akustycznych. Dlatego z umaszczeniem splashed white, oprócz zmiany fenotypu i heterochromatycznej tęczówki, związane jest również ryzyko głuchoty czuciowo-nerwowej. Badania wykazały de novo mutację w genie MITF (g.21564980T>C). Ogier, u którego wykryto mutację, został wykastrowany i nie są znane żadne jego potomstwo.

.

References:

Blatter, M., et al. "Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe Macchiato." Schweizer Archiv für Tierheilkunde 155.4 (2013): 229-232.

Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.; Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.