Wrodzona miotonia u kuców rasy New Forest

Wrodzona miotonia (myotonia congenita) jest dziedziczną chorobą mięśni charakteryzującą się opóźnionym rozluźnieniem mięśni po ich skurczu lub podrażnieniu mechanicznym. U koni ta postać miotonii została opisana u kuców rasy New Forest. Przyczyną jest zaburzenie funkcji kanałów chlorkowych w komórkach mięśniowych, prowadzące do zwiększonej pobudliwości włókien mięśniowych i ich utrzymującego się skurczu. Głównym objawem choroby jest znaczna sztywność mięśni i opóźnione ich rozluźnienie po skurczu. Problemy są szczególnie widoczne podczas wstawania i kładzenia się. Przejściowo może również wystąpić wysunięcie trzeciej powieki spowodowane cofnięciem gałki ocznej.

Wrodzona miotonia jest związana z mutacją c.1775A>C w genie CLCN1, który koduje kanał chlorkowy mięśni szkieletowych. Kanał ten jest ważny dla utrzymania stabilności elektrycznej błony komórek mięśniowych oraz ich prawidłowego rozluźnienia po skurczu.

Mutacja jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, ale przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku skojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i będzie dotknięte chorobą.

Badania genetyczne umożliwiają wiarygodne wykrywanie nosicieli mutacji i pozwalają zapobiegać narodzinom chorych źrebiąt poprzez odpowiednie planowanie hodowli.

.

Piśmiennictwo:

Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C.: A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscular Disorders 22:361–7, 2012. PubMed reference: 22197188