Miopatia nemalinowa u buldogów amerykańskich

Miopatia nemalinowa jest wrodzoną chorobą mięśni spowodowaną strukturalnym zaburzeniem włókien mięśniowych. Dotknięte psy cierpią na uogólniony zanik mięśni, szczególnie w obrębie szyi i kończyn piersiowych. Choroba prowadzi do osłabienia siły fizycznej oraz wydolności, jednak psy zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się.

Choroba jest spowodowana mutacją nonsensowną g.52734272G>T w genie NEB, który koduje nebulinę – białko sarkomerowe mięśni szkieletowych.

Sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalnie recesywny. Objawy występują wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany allel od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Heterozygota to osobnik, który odziedziczył zmutowany allel tylko od jednego z rodziców, nie wykazuje żadnych objawów choroby i jest klinicznie zdrowy, jednak może przekazywać zmutowany allel swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygot teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% będzie nosicielami, a 25% odziedziczy zmutowany allel od obojga rodziców i będzie dotknięte tym defektem.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Reference:

Evans, J.M., Cox, M.L., Huska, J., Li, F., Gaitero, L., Guo, L.T., Casal, M.L., Granzier, H.L., Shelton, G.D., Clark, L.A. : Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502, 2016. Pubmed reference: 27215641