Dyskinezja paroksyzmowa u owczarków szetlandzkich

Dyskinezja paroksyzmowa jest chorobą objawiającą się nagłymi zaburzeniami ruchu. Czynnikami wyzwalającymi mogą być na przykład wysiłek fizyczny, stres lub wysoka temperatura. Podczas epizodu obserwuje się zaburzenia koordynacji ruchowej, zwiększone napięcie mięśniowe, skurcze, lekkie drżenie lub nawet ograniczoną zdolność poruszania się.

U owczarków szetlandzkich choroba ta jest wiązana z mutacją typu missense c.1658G>A w genie PCK2, kodującym mitochondrialną fosfoenolopirogronianową karboksykinazę 2. Mutacja ta zaburza metabolizm energetyczny i w połączeniu z wysiłkiem fizycznym lub innym czynnikiem wyzwalającym może prowadzić do zaburzeń kontroli ruchu.

Przypuszcza się, że sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalnie dominujący, jednak ze względu na zależność objawów choroby od czynników zewnętrznych (wyzwalaczy) możliwe jest, że u niektórych osobników posiadających zmutowaną kopię genu choroba w ogóle się nie ujawni.

.

References:

Nessler, J., Hug, P., Mandigers, P.J.J., Leegwater, P.A.J., Jagannathan, V., Das, A.M., Rosati, M., Matiasek, K., Sewell, A.C., Kornberg, M., Hoffmann, M., Wolf, P., Fischer, A., Tipold, A., Leeb, T. : Mitochondrial PCK2 missense variant in Shetland Sheepdogs with paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED). Genes (Basel) 11:774, 2020. Pubmed reference: 32660061