Glomerulopatie u Airedale terierów i irlandzkich miękkowłosych terierów pszenicznych

Glomerulopatia jest chorobą nerek, która dotyczy kłębuszków nerkowych – jednostek filtracyjnych odpowiedzialnych za oddzielanie produktów przemiany materii od krwi oraz za utrzymanie ważnych białek w organizmie. W przypadku ich uszkodzenia dochodzi do ucieczki białka do moczu (głównie albuminy), co określa się jako proteinuria. Wczesne objawy mogą być bardzo subtelne — zwiększone pragnienie i oddawanie moczu, stopniowa utrata masy ciała, spadek energii, wymioty lub biegunka. W miarę postępu choroby pojawiają się obrzęki, obecność płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze/ascites), hipoalbuminemia, hipercholesterolemia oraz pogarszająca się funkcja nerek, która może prowadzić aż do ich niewydolności. Do powikłań należą także nadciśnienie tętnicze i podwyższone ryzyko zakrzepicy.

U Airedale terierów i irlandzkich miękkowłosych terierów pszenicznych glomerulopatia ma znaczącą składową genetyczną. Najczęściej jest związana z mutacjami w genach KIRREL2 (c.1877C>G) oraz NPHS1 (c.3067G>A). Gen KIRREL2 odpowiada za prawidłową filtrację na poziomie kłębuszków, natomiast gen NPHS1 koduje nefrin – kluczowy element strukturalny szczeliny filtracyjnej. Mutacje w tych genach zaburzają integralność bariery filtracyjnej, co prowadzi do nadmiernej utraty białka z moczem.

Genetyczne podłoże glomerulopatii jest jednak poligeniczne i złożone, z istotnym udziałem dodatkowych wariantów genetycznych oraz czynników środowiskowych. Choroba wykazuje również niepełną penetrację, co oznacza, że nie każdy pies niosący ryzykowną mutację musi rozwinąć objawy kliniczne. Genetyczne ryzyko może więc pozostawać w populacji bez wyraźnych symptomów, dlatego stosowanie testów genetycznych jest cennym narzędziem wspierającym ograniczanie częstości choroby u kolejnych generacji oraz promowanie zdrowej hodowli.