Pierwotna jaskra z otwartym kątem (POAG) u rasy Basset Fauve de Bretagne

Jaskra stanowi zróżnicowaną grupę chorób, które stopniowo prowadzą do ślepoty w wyniku utraty komórek zwojowych siatkówki oraz uszkodzenia nerwu wzrokowego. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn nieodwracalnej ślepoty i upośledzenia wzroku u ludzi i zwierząt na całym świecie (Bouhenni et al., 2012). Choroba charakteryzuje się powolnym, przewlekłym wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz podwichnięciem soczewki. W późnych stadiach choroby dochodzi do powiększenia gałki ocznej, degeneracji siatkówki oraz deformacji tarczy nerwu wzrokowego.

Ogólnie jaskrę klasyfikuje się jako pierwotną (najczęściej uwarunkowaną genetycznie) oraz wtórną (powstającą w wyniku innego uszkodzenia oka, np. urazu, nowotworu lub innych czynników) (Kotman et al., 2003).

Pierwotna jaskra dzielona jest dalej, w zależności od kąta irydokornealnego (kąt pomiędzy tęczówką, rogówką i twardówką), na trzy główne grupy:

• pierwotna jaskra z otwartym kątem (POAG)

• pierwotna jaskra z zamkniętym kątem (PACG)

• pierwotna jaskra wrodzona (PCG)

POAG u rasy Basset Fauve de Bretagne jest spowodowana mutacją missensowną c.1552G>A w genie ADAMTS17. Gen ADAMTS17 należy do rodziny zewnątrzkomórkowych proteaz ADAMTS. Mutacja ta prawdopodobnie zaburza enzymatyczną funkcję białka.

Sposób dziedziczenia mutacji jest autosomalnie recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wyłącznie u osobników, które odziedziczą zmutowany gen od obojga rodziców. Nosiciele zmutowanego genu są klinicznie zdrowi, jednak przekazują mutację swojemu potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch osobników heterozygotycznych teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowe, 50% potomstwa będzie nosicielami, a 25% potomków odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców i tym samym będzie dotknięte chorobą.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu dotkniętych chorobą szczeniąt.

.

Piśmiennictwo:

Oliver, J.A., Forman, O.P., Pettitt, L., Mellersh, C.S. : Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436, 2015. Pubmed reference: 26474315