Postępująca atrofia siatkówki (PRA) u labradorów retrieverów

Postępująca atrofia siatkówki (PRA) obejmuje dużą grupę chorób dziedzicznych, które stanowią główną przyczynę ślepoty u różnych ras psów. U osobników dotkniętych PRA obserwuje się podobną sekwencję objawów klinicznych. Choroba rozpoczyna się ślepotą zmierzchową, po której następuje stopniowa utrata widzenia dziennego, aż ostatecznie dochodzi do ślepoty we wszystkich warunkach oświetleniowych. Rutynowe badania okulistyczne wykazują postępującą utratę komórek światłoczułych siatkówki na skutek ich degeneracji lub atrofię siatkówki, od której pochodzi nazwa tej choroby.

U labradora retrievera wykryto mutację c.1607_1609del w genie GTPBP2. Początek objawów klinicznych w przypadku tej mutacji przypada między 7. a 18. miesiącem życia.

Mutacja dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Choroba ujawnia się wyłącznie u osobników, które odziedziczyły zmutowany allel od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Osobnik heterozygotyczny, który otrzymał zmutowany allel tylko od jednego z rodziców, nie wykazuje objawów choroby i jest klinicznie zdrowy, ale może przekazywać mutację potomstwu. W przypadku kojarzenia dwóch heterozygotów teoretycznie 25% potomstwa będzie całkowicie zdrowych, 50% będzie nosicielami mutacji, a 25% odziedziczy mutowany allel od obojga rodziców i będzie dotknięte PRA.

Test genetyczny umożliwia jednoznaczne określenie genotypu zwierzęcia i jest cennym narzędziem dla hodowców, pozwalającym zapobiegać niezamierzonemu rozmnażaniu szczeniąt dotkniętych chorobą.

.

References:

Murgiano, L., Niggel, J.K., Akyürek, E.E., Sacchetto, R., Aguirre, G.D. : GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep 15:6079, 2025. Pubmed reference: 39971978. DOI: 10.1038/s41598-025-89446-7.