Dysplazja siatkówki u angielskiego cocker spaniela

Dysplazja siatkówki jest chorobą oczu dotyczącą siatkówki, prowadzącą do ciężkiego upośledzenia wzroku, a nawet ślepoty. Choroba powoduje zaburzenia rozwoju siatkówki, stany krwotoczne w jej obrębie oraz całkowite lub częściowe odwarstwienie siatkówki. Objawy kliniczne pojawiają się już u szczeniąt. Psy dotknięte chorobą wykazują wyraźne zaburzenia widzenia, dezorientację w nieznanym środowisku, brak odruchu źrenicznego i reakcji na oślepienie światłem, błądzące ruchy gałek ocznych, ciemno zabarwione tęczówki oraz krwotok wewnątrzgałkowy.

Przyczyną choroby jest mutacja c.653_654insC w genie NDP, która prowadzi do skrócenia i dysfunkcji białka kluczowego dla prawidłowego rozwoju układu naczyniowego i nerwowego siatkówki.

Mutacja jest sprzężona z chromosomem X i ma charakter recesywny. Oznacza to, że jest zlokalizowana na chromosomie X. Ponieważ genotyp samców składa się z chromosomów X i Y, mogą oni być wyłącznie zdrowi (nieposiadający mutacji) albo chorzy. Genotyp samic zawiera dwa chromosomy X, dlatego samice mogą być zdrowe, nosicielkami lub chore. U nosicielek zwykle nie występują objawy kliniczne, jednak są one zdolne do przekazywania zmutowanego allelu swojemu potomstwu.

Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców w celu zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu osobników dotkniętych chorobą.

.

Bibliografia:

Joyce, H., Burmeister, L.M., Wright, H., Fleming, L., Oliver, J.A.C., Mellersh, C. : Identification of a variant in NDP associated with X-linked retinal dysplasia in the English cocker spaniel dog. PLoS One 16:e0251071, 2021. Pubmed reference: 33945575