Atrofia siatkówki – dysplazja pręcików i czopków

Postępująca atrofia siatkówki jest chorobą siatkówki kotów prowadzącą do wczesnej i postępującej degeneracji fotoreceptorów. Klinicznie objawia się już w pierwszych tygodniach życia spowolnionym odruchem źrenicznym, rozszerzeniem źrenic, oczopląsem, plamistymi zmianami siatkówki, zwiększoną refleksyjnością części tapetalnej dna oka oraz stopniowym rozwojem ślepoty w ciągu pierwszych miesięcy życia.

Choroba występuje u kotów abisyńskich i somalijskich i jest spowodowana mutacją c.546del w genie CRX, który koduje czynnik transkrypcyjny specyficznie eksprymowany w komórkach fotoreceptorowych siatkówki.

Dziedziczenie mutacji jest autosomalne nie w pełni dominujące. Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby wystarcza jedna kopia zmutowanego genu odziedziczona od jednego z rodziców. Jednak dotknięty chorobą homozygota będzie różnił się od heterozygoty nasileniem objawów. Test genetyczny pozwala jednoznacznie określić genotyp zwierzęcia i stanowi odpowiednie narzędzie dla hodowców do zapobiegania niezamierzonemu rozmnażaniu kociąt z tą chorobą.

.

Referencje:

Menotti-Raymond, M., Deckman, KH., David, VA., Myrkalo, J., O'Brien, SJ., Narfstrom, K. : Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51:2852-2859, 2010. Pubmed reference: 20053974