Gen srebrny (PMEL)

Srebrzyste rozjaśnienie czarnego pigmentu (eumelaniny) w sierści koni jest spowodowane wariantem genu PMEL. Efekt ten jest najbardziej widoczny w grzywie i ogonie, gdzie czarne włosy ulegają rozjaśnieniu do barwy od srebrzystobiałej do szarej.

Gen PMEL koduje białko, które odgrywa ważną rolę w prawidłowym powstawaniu i magazynowaniu pigmentu w melanocytach. Mutacja c.1849C>T zaburza produkcję czarnego pigmentu, nie wpływając istotnie na pigment czerwony (feomelaninę). Dlatego srebrzyste zabarwienie występuje wyłącznie u koni posiadających czarny pigment, natomiast konie kasztanowate mogą być genetycznymi nosicielami wariantu bez widocznych zmian umaszczenia.

Wariant dziedziczy się autosomalnie dominująco. Osobniki posiadające co najmniej jedną kopię mutacji wykazują srebrzyste rozjaśnienie czarnego pigmentu. U koni kasztanowatych obecność wariantu nie ujawnia się fenotypowo, ponieważ ich sierść zawiera wyłącznie czerwony pigment.

Oprócz wpływu na umaszczenie wariant PMEL jest również związany z zespołem MCOA (Multiple Congenital Ocular Anomalies) – zespołem wrodzonych wad rozwojowych oka. U koni heterozygotycznych mogą występować łagodne zmiany określane jako fenotyp Cyst, związane z powstawaniem torbieli w tęczówce i ciele rzęskowym, które w rzadkich przypadkach mogą obejmować obwodową część siatkówki. U homozygotycznych koni dotkniętych chorobą występuje w pełni rozwinięty zespół MCOA, obejmujący poważne wady oczu, które mogą prowadzić do pogorszenia widzenia, a nawet ślepoty. Z tego powodu podczas planowania hodowli zaleca się unikanie kojarzenia dwóch koni posiadających tę mutację.

Znajomość genotypu PMEL pozwala przewidywać umaszczenie potomstwa, identyfikować ukrytych nosicieli wariantu wśród koni kasztanowatych oraz uwzględniać potencjalne ryzyko wrodzonych wad oczu przy doborze par hodowlanych.

.

Reference:

Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G. :A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genetics 7:46, 2006. Pubmed reference: 17029645